Geeni polümorfismi tõttu pärilik trombofiilia

Patsientide tromboosi geneetilise eelsoodumuse tuvastamiseks on ette nähtud trombofiilia testid. Laboratoorsete meetodite praktiline tähtsus on väga oluline - need võimaldavad teil selgitada välja veritsushäirete põhjused, ennustada trombootiliste tüsistuste tekkimist ja seeläbi vähendada kõige sagedamini esinevate haiguste nagu tromboos, tromboflebiit, kopsuemboolia jne esinemissagedust. Teades patsiendi diagnoosi, on arst võimeline andma talle pädeva meditsiinilise toe kuni sünnini.

Põhjused ja sümptomid

Haiguse peamiseks põhjuseks on verehüüvete teket piiravate regulatiivsete mehhanismide puudumine.

Verehüübimise käigus tekivad verehüübed, et taastada kahjustatud veresooned eriliste rakkude (trombotsüütide) ja valkude (hüübimisfaktorite) vaheliste biokeemiliste reaktsioonide tulemusena, mis vastutavad hemorheoloogia ja hemostaasi reguleerimise eest. Nende protsesside lagunemisel hakkavad verehüübed ilma nähtava põhjuseta moodustuma ja blokeerivad verevoolu ümbritsevatesse kudedesse. Seda kalduvust verehüüvete tekkeks nimetatakse hematogeenseks trombofiiliaks.

Kui patsiendil on trombofiilia, sõltuvad kliinilised ilmingud trombide asukohast, vereringehäirete astmest, kaasnevast haigusest, patsiendi vanusest ja soost. Peamine sümptom on sagedane verehüüvete teke, valulikkus nende paiknemise kohas ja suurenev turse. Geneetilised ja keskkonnategurid võivad põhjustada haiguse arengut, mistõttu trombofiilsed anomaaliad on jagatud pärilikeks ja omandatud.

Haiguse liigid

Pärilik trombofiilia

Peamised sümptomid on mitmekordse tromboosi esinemine suhteliselt noortel ilma nähtava põhjuseta. Pärilikku trombofiiliat põhjustavad sünnist alates esinevad geneetilised defektid. Suurim eelsoodumus kaasasündinud vormile ilmneb siis, kui mõlemad vanemad on defektsete geenide kandjad. Kõige sagedamini esinevad järgmised kõrvalekalded:

  • trombiinide suurenenud moodustumise eest vastutavad antitrombiin III ja valgu C ja S puudulikkus;
  • tegur V Leiden, mis takistab vaba verevoolu.
Tagasi sisukorda

Omandatud trombofiilia

See esineb vanemas eas ja esineb autoimmuunhaiguste, hormonaalse tasakaalustamatuse ja haiguste tõttu, mis põhjustavad verevoolu vähenemist veenide ja arterite kaudu. Pärast tõsist operatsiooni, vaskulaarset katetreerimist, pikaajalist immobiliseerimist, raseduse ajal ja hormonaalsete suukaudsete kontratseptiivide kasutamist võib tekkida ebanormaalne hüübimine.

Millal on vajalikud katsed?

Geneetilise trombofiilia uurimine ja analüüsimine peab toimuma järgmistel juhtudel:

Kui rasedus tekib tüsistustega, vajab naine täiendavat uurimist.

  • korduv tromboos;
  • ühekordne või mitmekordne tromboos suhteliselt noores eas;
  • raseduse planeerimine;
  • lapse kandmisega seotud tüsistused;
  • onkoloogilised ja süsteemsed tervisehäired;
  • keeruliste operatsioonide tagajärjed, rasked vigastused, infektsioonid.
Tagasi sisukorda

Milliseid teste tehakse?

Uuringu jaoks on võetud venoosne veri, mis sisaldab trombofiilia geneetilisi markereid, informatsiooni koostise, viskoossuse, hüübimise kohta. Selleks on patsient koagulogramm - põhiline trombofiilia vereanalüüs, mis võimaldab diagnoosida hemostaasi ja hemorheoloogia probleeme. See sisaldab selliste parameetrite määratlust nagu:

  • vere hüübimisaeg;
  • APTTV;
  • protrombiini indeks;
  • trombitud aeg;
  • fibrinogeeni kontsentratsioon;
  • fibrinolüütiline aktiivsus;
  • aktiveeritud taaskasutamise aeg;
  • euglobuliini trombi lüüsi (lahustumise) periood;
  • antitrombiini aktiivsus;
  • hüübimisfaktorid;
  • D-dimeer ja teised
Geenimutatsiooni tuvastamiseks on vaja täiendavalt uurida.

Geneetilise mutatsiooni kahtluse korral nähakse ette eraldi uuring, et näidata geenide polümorfismi ja kinnitada kaasasündinud haiguse suhtes. Selleks on vaja konkreetseid analüüse. Geneetiliste omaduste kuju määramine võimaldab valida geenimutatsiooniga patsientidele ravi taktika. Päriliku trombofiilia analüüs hõlmab kõige sagedamini pärilike polümorfismide avastamist:

  • vere hüübimisgeenid - F2, faktor V-Leiden, F7, F13 ja teised;
  • antitrombiin 3 mutatsioon;
  • valkude C ja S puudus;
  • MTHFR geen;
  • plasminogeeni aktivaatori inhibiitori geen PAI-1 4G / 5G ja teised.

Analüüse saab teha laborites, kus on kõik tingimused materjali uurimiseks. Suurtes meditsiinikeskustes diagnoositakse patoloogia, kasutades spetsiaalset testisüsteemi "Trombofiilia kardiogeneetika". Raseduse planeerimisel viiakse läbi sõeluuringuid. Valmistamise peamine nõue on hoiduda toidust 8 tundi enne analüüsimist. Mõnikord on vaja diferentsiaaldiagnoosi, et eristada haigust hemofiiliast.

Dekodeerimise analüüs, normid ja kõrvalekalded

Geeni polümorfism ei ole haiguse arenguks hädavajalik, vaid põhjustab selle arengu suurema ohu, eriti kui see puutub kokku erinevate välisteguritega.

Uuring võib anda positiivse tulemuse.

Patsiendi polümorfismi genotüüpi võib esindada järgmiste võimalustega:

  • GG - norm;
  • A / A - homosügootne;
  • G / A - heterosügootne.

Trombofiilia tulemused näitavad mutatsiooni olemasolu või puudumist. Vereanalüüs võib näidata järgmisi tulemusi:

  • Mutatsioone ei tuvastatud.
  • Homosügootne - näitab kahe modifitseeritud struktuuriga geeni olemasolu, seega on haiguse ilmnemise tõenäosus kõrge.
  • Heterosügootne. See tähendab, et patsient on ühe modifitseeritud geeni kandja ja haiguse tõenäosus on madal.

Geeni polümorfismi dekodeerimise analüüs on toodud tabelis:

Analüüs: geneetiline trombofiilia või geeni polümorfism

Sageli esitavad lugejad küsimuse: milline peaks olema trombofiilia analüüs, kui on kalduvus tromboosile või kui perekonnas on tromboosi. Arst Vlasenko Natalia Alexandrovna räägib üksikasjalikult analüüsidest “geneetilise trombofiilia” ja “geeni polümorfismi” puhul.

Kaasasündinud või geneetiline trombofiilia

Lühidalt öeldes sisaldab geneetilise trombofiilia soovitatavate testide loetelu loetletud standardseid teste ja eriliste näidustustega võib uurida mõningaid teisi geneetilisi tegureid. Loe lähemalt aadressil www.pynny. ru

Suurendamiseks klõpsake tabelil

Kuidas ära tunda geneetiline trombofiilia?

Sarnased diagnoosid ja järelravi määrab arst - isik, kes on seda uurinud 6-7 aastat, mitte foorumi „eksperte”.
Anamneesi kogumiseks, kaebuste väljaselgitamiseks, kontrollimiseks - see on see, mida arst saab vastuvõtus teha. Kuid geneetilise trombofiilia diagnoosimiseks ei piisa. Veenduge, et olete läbinud trombofiilia laboriuuringud.

Isegi haiguse nimi "teavitab" meid, et geneetiline konsultatsioon on vajalik. On arusaadav, et mõnes geenis on anomaalia, mis määrab tromboosi kalduvuse. Geneetiku ülesanne on teada saada, millises geenis see täpselt laboratoorse uuringu abil juhtus.

Et vältida kahtlusi geneetilise tombofiilia diagnoosi ja ravi kinnitamise vajaduse üle, peate mõistma: miks?
Trombofiilia ise on tervisele ohtlik, kuid selle tüsistused (südameatakk, insult, PEH, mesenteriaalsete veresoonte tromboos jne).

Esiteks ei saa me genotüüpi muuta, seega peame aktsepteerima geneetilise trombofiilia olemasolu.

Teiseks võivad endogeensed ja eksogeensed tegurid kaasa aidata trombofiilia algusele. See tähendab, et kui on olemas geneetiline eelsoodumus, võivad teatavad tegurid vallandada selle seisundi tekkimise. Seetõttu on vaja teadvustada oma omaduste olemasolu geenides, et mõista, kui ohtlikud / kasulikud toimingud võivad olla.

Kolmandaks, operatsiooni või invasiivse uurimise korral võib geneetilise trombofiilia olemasolu puudutava teabe puudumine sündmuse tulemust oluliselt mõjutada.

Neljandaks, haiguse ennetamiseks on palju lihtsam kui ravida. Seetõttu teostatakse motoorset aktiivsust mõistlikult korrigeerides ja õige toitumise valimisel trombofiilia komplikatsioonide ennetamine.

Viiendaks, iga trombofiilia põhjuse puhul valitakse individuaalne ravi. Seetõttu on vaja konsulteerida arstiga ja saada test.

Geneetilised trombofiiliatestid

Esiteks viiakse läbi mittespetsiifilised vereanalüüsid (esimene etapp), uuringud, mida kasutatakse mitte ainult trombofiilia diagnoosimiseks. Nad määravad, et vere hüübimissüsteemis esineb eeskirjade eiramisi.

See on täielik vereanalüüs, APTT, D-dimeeri definitsioon, antitrombiin III kvantitatiivne uuring, fibrinogeen.

Kui kahtlustate, et üldise analüüsi käigus trombofiilia peaks suurenema, peaks see täheldama punaste vereliblede ja trombotsüütide arvu suurenemist.

APTT aktiveeritud osaline tromboplastiini aeg on ajavahemik, mille jooksul moodustub tromb. See indikaator määrab koagulatsioonitegurite aktiivsuse taseme. Selle vereindeksi vähenemine võib viidata trombofiiliale.

D-dimeer - aine, mis moodustub verehüübe hävitamisel, fibriini jagunemise tulemusena.
Selle esinemine veres on võimalik fibrinolüüsi ja tromboosi korral. Sisuliselt on see nende protsesside marker. Trombofiilia korral suureneb selle arv.

Antitrombiin III tase on samuti alahinnatud, sest just see aktiveerib vere antikoagulantide süsteemi. Nime järgi on selge, et see valk
takistab vere hüübimist vereringes.

Fibrinogeen on maksa poolt toodetud valk. See on verehüübe moodustumise alus. Protsess on järgmine: fibrinogeen-fibriin-tromb.
Trombofiiliatase tõusis.

Teine etapp on spetsiifilised uuringud: lupuse koagulandi tase, antifosfolipiidide antikehad, homotsüsteiini tasemed ja geneetilised uuringud.
Need võimaldavad trombofiiliat diferentseerida teiste haigustega.

Lupus antikoagulant on spetsiifiline valk, mis hävitab veresoonte rakumembraanid, mis nendega seotud, hakkab osalema vere hüübimise protsessis, provotseerides tromboosi. BA on immunoglobaliin, see on anti-fosfolipiidne antikeha. Selle välimus on võimalik autoimmuunsete protsesside korral.

Antifosfolipiidsed antikehad. Nende tüübid ja nimed on mitmed (sh lupus antikoagulant). Samuti on nad võimelised rakumembraane hävitama. Nende arvu suurenemisega võib mõelda antifosfolipiidide sündroomile.

Kõrge homotsüsteiini leidub ka vitamiini puudulikkuses. B-rühm, adynamia, nikotiini kuritarvitamine.

Trombofiilia geeni polümorfism

Trombofiilia geneetiline testimine on eraldi vestlus.

On olemas mõiste "geeni polümorfism". Et mõista, miks on vaja geneetilist trombofiiliatesti, peate täpselt teadma, mida me uurime.

Geeni polümorfism on erinevaid geene. Täpsemalt võib ühe geeni esindada mitme variandi (alleel).

Molekulaarsel tasandil tundub, et tegemist on „rongiga autodega”, kus rong on geen ja autod on DNA nukleotiidid. Kui “autod” kompositsioonist välja jätta või nende järjestust muuta - see on geenide polümorfism. Ja seal võib olla miljoneid variatsioone.

Geneetiline trombofiilia määrab kindlaks teatud geenid, täpsemalt nende mutatsioonid, ebanormaalsed muutused. Diagnoosi kinnitamiseks või välistamiseks viige läbi põhjalik uurimine. Kõiki geene, mis on "huvitatud" (võivad mõjutada) haiguse arengule, uuritakse molekulaarsel tasandil.

Geenide polümorfismi kindlakstegemiseks võtke kas veri või epiteeli analüüs põselt. Tavaliselt uuritakse 8 (minimaalset) - 14 polümorfismi.

Kõige tavalisemad mutatsioonid

  • viienda koagulatsioonifaktori (Leideni faktor) polümorfism;
    Mutantses geenis on guaniin asendatud adeniiniga, mille tulemusena muutuvad aminohappe omadused. Autosoomse domineeriva tüübi pärand;
  • teise koagulatsioonifaktori (protrombiini) mutatsioon.
    Asendatakse ka adeniini guaniiniga, kuid erinevas asendis.
    See polümorfism võib olla oluline haiguse prognoosimiseks hormonaalseid ravimeid kasutavatel patsientidel;
  • koagulatsioonifaktori I - fibrinogeeni polümorfism. Tavaliselt muutub fibrinogeen fibriiniks, seejärel tekib verehüüve.
    Selle mutatsiooni korral on fibrinogeeni protsent suurem, mis suurendab verehüübe riski;
  • seitsmenda koagulatsiooniteguri polümorfism. See on ensüüm, IX ja X faktorite aktivaator. Abiga
    Seitsmes tegur on verehüübe moodustumine. Kui X-faktor on aktiveeritud, aktiveeritakse samal ajal protrombiin, mis seejärel muutub trombiiniks;
  • XII koagulatsiooniteguri polümorfismi iseloomustab ensüümi aktiivsuse vähenemine. Seetõttu kannatab fibriini kiudude ja trombide kvaliteet ning fibrinolüüs toimub kiiremini;
  • kollageeni ja fibrinogeeni trombotsüütide retseptorite anomaaliaid. Kui retseptorite omadused muutuvad, suureneb trombotsüütide adhesioonikiirus ja tekib trombotsüütide hüperagregatsioon. Selline polümorfism on kohutav kopsuemboolia, infarkti, raseduse katkemise, postoperatiivse tromboosi risk.
  • plasminogeeni aktivaatori antagonist muudab plasminogeeni aktiveerimise efektiivsust, inhibeerib fibrinolüüsi protsessi.
    Muudab guaniini korduste arvu. On 5 guaniinialuste korduste järjestust (5G) ja 4 guaniini aluse kordust (4G). Teisel variandil on ebasoodne prognostiline väärtus;
  • valgu puudulikkuse polümorfismid C ja S. Need kaks „venna-valku” on tromboosi inhibiitorid, st nad takistavad seda. Nende puudulikkusega moodustuvad aktiivsemalt vereklombid.
    Valgud C ja S “töötavad meeskonnas”. Nende peamine eesmärk on hävitada V ja VIII.
    vere hüübimisfaktorid, et vältida fibriini kukkumist. Valk S on valgu C kofaktor.

Nüüd on sellised informatiivsed geneetilised uuringud igale patsiendile kättesaadavad. Hoolikas ja tähelepanelik suhtumine oma tervisesse on võti imelise elukvaliteedi saavutamiseks olenemata vanusest!

Polümorfismide analüüs geenides F2, F5, F7, F13, FGB, PAI-1, ITGA2, ITGB3 (trombofiilia risk) ja MTHFR, MTRR, MTR (folaadi ainevahetuse häired)

Kirjeldus

Trombofiilia ja folaadi tsükli häirete riski põhjalik geneetiline uuring.

Geneetilise tundlikkuse esinemine trombofiilia suhtes on seotud raseduse tüsistuste tekkimise suurenenud riskiga: korduv raseduse katkemine, platsentaepuudulikkus, loote kasvupeetus, hilinenud toksiktoos. Geenide F2, F5, F7, F13, FGB, PAI-1, ITGA2, ITGB3 ja MTHFR, MTRR, MTR polümorfismid võivad samuti põhjustada venoosse tromboosi.

Trombofiilia
Trombofiilia - patoloogilised muutused vere hüübimissüsteemis, mis põhjustab verehüüvete teket.

Trombofiilia võib olla pärilik ja omandatud. Omandatud trombofiilia võib tekkida raseduse või rasvumise ajal. Trombofiilia ilmnemine võib olla tingitud välistest põhjustest: operatsioon, hormonaalsete rasestumisvastaste vahendite kasutamine, antifosfolipiidide sündroom, homotsüsteiini suurenenud tase, suitsetamine või pikk liikumatus. Päriliku trombofiilia korral tekivad hemostaasi säilitamise eest vastutavad geenid.

Kõige levinumad teadaolevad geneetilised tegurid, mis soodustavad tromboosi, on polümorfismid F2 (c * * 97G> A) ja F5 (c. 1601G> A) koagulatsioonifaktorites ja polümorfismid folaadi tsükli geenides (metüleen-tetrahüdrofolaadi reduktaas, MTHFR; metioniini süntaasi reduktaas, MTRR, metioniini süntaas, MTR). F2 ja F5 geenide polümorfismid annavad suurema osa trombofiilia riskist ja neil on sõltumatu kliiniline tähendus. Mitmete geneetiliste tegurite samaaegne tuvastamine trombofiilse seisundi suhtes suurendab oluliselt tromboosi riski.

Tromboos on kõige levinum trombofiilia ilming.
Kui veresoonte tromboos moodustab verehüübed, mis blokeerivad verevoolu. See võib põhjustada arteriaalse ja venoosse tromboosi teket, mis omakorda põhjustab sageli müokardiinfarkti, südame isheemiatõbi, insulti, kopsuembooliat jne. Tromboosi suurenenud ilming on tromboosi suurenemine.

Geen f2
F2 geen kodeerib protrombiini valgu aminohappejärjestust. Protrombiin või II hüübimisfaktor on üks vere hüübimissüsteemi peamisi komponente. Selle ensümaatilise lõhustamise tulemusena moodustub trombiin. See reaktsioon on verehüüvete moodustumise esimene etapp.

F2 geeni (20210 G-> A) polümorfism, mis tuleneb guaniini (G) nukleotiidaluse asendamisest geeni positsioonis 20210 oleva adeniiniga (A), variandi A puhul põhjustab geeni suurenenud ekspressiooni. Protrombiini liigne tootmine on müokardiinfarkti, mitmesuguste trombooside, sealhulgas kopsuarteri trombemboolia riskitegur, mis on sageli surmaga lõppenud. Polümorfismi (A) ebasoodne variant pärineb autosomaalselt domineerivalt. See tähendab, et isegi heterosügootse polümorfismi vormis on suurenenud trombofiilia risk.

F5 geen
F5 geen kodeerib valgu - koagulatsioonifaktori V (Leideni faktor) aminohappejärjestust. Koagulatsioonifaktori V funktsioon on aktiveerida protrombiinist trombiini moodustumise reaktsioon.

F5 geeni polümorfism (1691 G-> A (R506Q)) tuleneb guaniini (G) nukleotiidaluse asendamisest adeniiniga (A) asendis 1691, mis viib aminohappe asenduseni glutamiini arginiinile positsioonis 506. Aminohappe asendamine annab stabiilsuse Leideni faktori aktiivsele vormile regulatiivse ensüümi alandavale toimele, mis põhjustab hüperkoagulatsiooni (suurenenud vere hüübimist). Variandi A kandjatel on suurenenud kalduvus arendada veresoonte tromboosi, mis on venoosse ja arteriaalse trombemboolia, müokardiinfarkti ja insult riski riskifaktor. Selle polümorfismi variandi olemasolu on tõsine oht rasedatele, suurendab tõenäosust, et tekivad mitmed raseduse tüsistused: raseduse katkemine varases staadiumis, loote arengu hilinemine, hilinenud toksiktoos, lootele puudulikkus jne.

Geen f7
F7 geen kodeerib verehüübe moodustumisega seotud hüübimisfaktorit.Võimalus 353Gln (10976A) viib VII faktori geeni toime (ekspressiooni) vähenemiseni ja on kaitsev tegur tromboosi ja müokardiinfarkti tekkimisel. Koronaararterite stenoosiga ja müokardiinfarktiga patsientide uuringus leiti, et 10976A mutatsiooni esinemine põhjustab VII faktori taseme langust veres 30% võrra ja müokardiinfarkti riski kahekordset vähenemist isegi märgatava koronaarse ateroskleroosi juuresolekul. Patsientide rühmas, kellel ei olnud müokardiinfarkti, esines heterosügootse ja homosügootse genotüübi 10976A, G / A ja G / G, esinemissageduse suurenemine.

Geen f13
F13 geen kodeerib XIII faktorit. See on fibriini stabiliseeriv faktor või fibrinaas on seotud lahustumatu fibriini moodustumisega, mis on verehüübe või trombi alus. Trombi moodustub fibrinaasi juuresolekul, väga aeglaselt lüüsides. XIII faktori aktiivsuse suurenemisega kaasneb vereliistakute adhesiooni ja agregatsiooni suurenemine. Trombemboolsete tüsistustega patsientidel suureneb fibrinaasi aktiivsus.

134Leu mutatsiooni on täheldatud 51% -l naistest, kellel on alatine raseduse katkemine. Tavapärase raseduse katkemise oht on veelgi suurem isikutel, kellel on PAI-1 geenis 134Leu mutatsioon kombinatsioonis 5G / 4G mutatsiooniga.

PAI-1
PAI1 geen kodeerib plasminogeeni aktivaatori inhibiitorit - tüüp I SERPINE1. PAI1 on vere antikoagulantide süsteemi komponent. Mutatsioonid 5G / 4G ja 4G / 4G toovad kaasa selle ületootmise. Selle tulemusena suureneb tromboosi risk. Homosügootne mutatsioon 4G / 4G on riskitegur tromboosi, kaasa arvatud portaalveeni tromboosi ja siseorganite tromboosi tekkeks, ning müokardiinfarkt, perekondlik tundlikkus koronaararterite haiguse suhtes. Samuti viib see sellise raseduse tüsistusteni nagu raske preeklampsia (5G / 4G genotüübi kandjad, risk suureneb 2 korda ja 4G / 4G genotüübiga naistel 4 korda), areng lühikese etteteatamisega, loote surm, hüpotroofia ja emakasisene kasvupeetus, krooniline loote hüpoksia, platsenta enneaegne küpsemine.

Eriti profülaktika eesmärk raseduse ajal: madala annuse atsetüülsalitsüülhape ja väikesed annused hepariinipreparaatidest kõrvaldavad peaaegu täielikult rasedusega seotud tüsistuste riski 5G / 4G ja 4G / 4G genotüüpidega naistel

ITGB3 geen
ITGB3 geen kodeerib valgu trombotsüütide fibrinogeeni retseptori molekuli aminohappejärjestust. See retseptor tagab trombotsüütide interaktsiooni fibrinogeeniga plasmas, mille tulemuseks on trombotsüütide agregatsioon ja verehüübe moodustumine.

ITGA2 geen
ITGA2 geen kodeerib integriinide a2-alaühiku aminohappejärjestust, mis on spetsiaalsed trombotsüütide retseptorid, mille kaudu trombotsüüdid mõjutavad koe valke, mis on eksponeeritud, kui anumate seinad on kahjustatud. Tänu integriinidele moodustavad trombotsüüdid kahjustatud kudede piirkonnas monokihi, mis on vajalik tingimus, et lisada järgnevad seosed vere hüübimissüsteemi, mis kaitseb keha verekaotuse eest.

FGB geen
FGB geen kodeerib fibrinogeeni beeta ahela aminohappejärjestust. Fibrinogeen on üks vere hüübimissüsteemi peamisi kohti. Fibrinogeenist moodustub fibriin, mis on verehüübe peamine komponent.

Folaadi tsükli rikkumine
MTHFR geen
MTHFR geen kodeerib homotsüsteiini metabolismi ensüümi aminohappejärjestust. Homotsüsteiin on metioniini metabolismi produkt - üks keha kaheksast olulisest aminohappest. Sellel on rakule toksiline toime. Veres tsirkuleerides kahjustab homotsüsteiin veresooni, suurendades seeläbi vere hüübimist ja mikrotrombi moodustumist veresoontes. Metüleentetrahüdrofolaadi reduktaasi aktiivsuse vähenemine on üks peamisi põhjusi homotsüsteiini kuhjumisel veres.

MTHFRi puudus viib DNA metüülimise vähenemiseni, mis viib paljude rakuliste geenide, sealhulgas onkogeenide aktiveerumiseni. Vähendatud MTHFR aktiivsuse korral raseduse ajal suureneb teratogeensete ja mutageensete keskkonnategurite mõju.

MTHFR geeni on umbes kümme varianti, mis mõjutavad ensüümi funktsiooni. Kõige uuritud polümorfism 677 C-> T (A223V).

677 C-> T (A223V) polümorfism on seotud tsütosiini (C) asendamisega tümiiniga (T) 677 nukleotiidi positsioonis. See viib alaniini aminohappejäägi asendamiseni valiiniga positsioonis 223, mis viitab ensüümimolekuli osale, mis vastutab foolhappe seondumise eest. Selle variandi jaoks homotsügootsetes isikutes (T / T genotüüp) on MTHFR ensüüm temperatuuri suhtes tundlik ja kaotab oma aktiivsuse umbes 65%. Võimalus T on seotud nelja multifaktoriaalsete haiguste rühmadega: kardiovaskulaarsed, loote arengupuudused, kolorektaalne adenoom ning rinna- ja munasarjavähk. T / T genotüübiga naistel raseduse ajal võib foolhappe puudulikkus põhjustada loote arengu defekte, sealhulgas närvitoru sisselõiget. Selle genotüübi kandjatel on kõrge risk haigestuda kõrvaltoimeid, kui nad võtavad teatud ravimeid, mida kasutatakse vähi kemoteraapias, näiteks metotreksaadis. T-variandi polümorfismi kahjulik mõju sõltub tugevalt välistest teguritest - madalast foolhappe sisaldusest toidus, suitsetamisest ja alkoholi tarbimisest. T / T genotüübi ja HPV infektsiooni kombinatsioon suurendab emakakaela düsplaasia riski. Foolhappe määramine võib oluliselt vähendada selle variandi polümorfismi tagajärgede ohtu.

MTRR geen
MTRR geen kodeerib tsütoplasmaatilist ensüümi metioniini süntaasi reduktaasi (MCP). Ensüüm mängib valgusünteesis olulist rolli ja osaleb paljudes metüülrühma ülekandmisega seotud biokeemilistes reaktsioonides. MCP üks funktsioone on homotsüsteiini vastupidine muundamine metioniiniks.

MTR geen
MTR geen kodeerib tsütoplasmaatilist ensüümi metioniini süntaasi (alternatiivselt 5-metüültetrahüdrofolaadi-homotsüsteiini S-metüültransferaasi). Katalüseerib homotsüsteiini uuesti metüülimise metioniiniks, kobalamiin (vitamiini B12 prekursor) toimib kofaktorina.

Näidustused

  • naised, kellel esines esimene VTE episood, mis tekkisid raseduse, sünnitusjärgse perioodi või suukaudsete rasestumisvastaste vahendite kasutamise ajal;
  • naistel, kellel on seletamatu emakasisene loote surm raseduse teisel või kolmandal trimestril;
  • naised, kellel esineb esimene VTE episood, mis saavad hormoonasendusravi.
  • patsientidel, kellel on anamneesis korduvad venoosse trombemboolia juhtumid (VTE);
  • esimese VTE episoodi alla 50-aastased patsiendid;
  • VTE esimese episoodiga patsiendid, kellel puuduvad igas vanuses keskkonnariskitegurid;
  • patsiendid, kellel esineb esimene VTE episood ebatavalisel anatoomilisel lokaliseerimisel (aju, kesknärvisüsteem, maksa veenid, portaalveenid jne);
  • patsientidel, kellel on igas vanuses esimene VTE episood, kellel on kuni 50-aastased tromboosiga esimese astme sugulased (vanemad, lapsed, õed);
Ettevalmistus
Geneetiline sõeluuring ei vaja erilist väljaõpet. Soovitatav on võtta verd mitte varem kui 4 tundi pärast viimast sööki.

Enne diagnoosimist ei ole soovitatav ennast rõhutada, alkoholi ja suitsetada.

Dieet ja ravimid ei mõjuta uuringu tulemust.

Tulemuste tõlgendamine
Vastuse liik on kvalitatiivne, näidates ära polümorfismi ja kommenteerides võimalikke kliinilisi ilminguid.

Valikute järeldused:

  • tuvastatud mutatsioonid (mutatsiooni tähistamisega);
  • mutatsioone ei tuvastatud.

Trombofiilia geneetiline risk (edasijõudnud)

Põhjalik geneetiline analüüs, mis võimaldab määrata trombofiilia riski. See on vere hüübimisfaktorite, trombotsüütide retseptorite, fibrinolüüsi, foolhappe metabolismi geenide molekulaarne geneetiline uuring, mille aktiivsuse muutus põhjustab otseselt või kaudselt suurenenud tromboosi.

Millist biomaterjali saab uurimiseks kasutada?

Bukaalne epiteel, venoosne veri.

Kuidas valmistuda uuringuks?

Koolitust ei nõuta.

Rohkem uuringust

Erinevate patoloogiliste protsesside tulemusena veresoones võivad tekkida verehüübed, mis blokeerivad verevoolu. See on päriliku trombofiilia kõige sagedasem ja ebasoodsam väljendus - suurenenud kalduvus tromboosiga, mis on seotud teatud geneetiliste defektidega. See võib põhjustada arteriaalse ja venoosse tromboosi teket, mis omakorda on sageli müokardiinfarkti, südame isheemiatõve, insuldi, kopsuemboolia jne põhjuseks.

Hemostaasi süsteem sisaldab vere hüübimis- ja antikoagulatsioonisüsteemide tegureid. Normaalses seisundis on nad tasakaalus ja annavad vere füsioloogilised omadused, takistades suurenenud trombide moodustumist või vastupidi, verejooksu. Kuid kui see on väliste või sisemiste teguritega kokku puutunud, võib see tasakaal olla häiritud.

Päriliku trombofiilia tekkimisel osalevad reeglina hüübimisfaktorite ja fibrinolüüsi geenid, samuti foolhappe ainevahetust kontrollivate ensüümide geenid. Selle ainevahetuse rikkumised võivad põhjustada trombootilisi ja aterosklerootilisi vaskulaarseid kahjustusi (homotsüsteiini taseme tõus veres).

Kõige olulisem trombofiiliat põhjustav häire on mutatsioon koagulatsiooniteguri 5 geenis (F5), mida nimetatakse ka Leideniks. See avaldub faktori 5 resistentsuses aktiveeritud valgu C suhtes ja trombiini moodustumise kiiruse suurenemisele, mille tulemusena paraneb vere hüübimisprotsess. Ka trombofiilia arengus mängib olulist rolli protrombiini geeni mutatsioon (F2), mis on seotud selle hüübimisfaktori sünteesi taseme tõusuga. Nende mutatsioonide korral suureneb tromboosi risk märkimisväärselt, eriti provotseerivate tegurite tõttu: suukaudsed rasestumisvastased vahendid, ülekaalulisus, füüsiline tegevusetus jne.

Selliste mutatsioonide kandjate puhul on ebasoodsa raseduse tõenäosus suur, näiteks nurisünnitus, emakasisene kasvupeetus.

Tromboosi eeldamine võib olla tingitud ka FGB-geeni mutatsioonist, mis kodeerib fibrinogeeni beeta-alaühikut (geneetiline marker FGB (-455GA). Tulemuseks on fibrinogeeni sünteesi suurenemine, mille tulemuseks on suurenenud perifeerse ja koronaarse tromboosi risk, trombembooliliste tüsistuste risk raseduse ja sünnituse ajal. sünnitusjärgsel perioodil.

Tromboosiriski suurendavate tegurite hulgas on trombotsüütide retseptori geenid väga olulised. Selles uuringus analüüsitakse kollageeni (ITGA2807 C> T) ja fibrinogeeni (ITGB3 1565T> C) trombotsüütide retseptori geneetilist markerit. Kui retseptori geeni defekt kollageeni suhtes suureneb, siis trombotsüütide kleepumine veresoonte endoteelile ja üksteisele, mis viib suurenenud tromboosini. Geneetilise markeri ITGB3 1565T> C analüüsimisel on võimalik määrata antitrombotsüütide ravi efektiivsust või ebaefektiivsust aspiriiniga. Nende geenide mutatsioonide põhjustatud rikkumiste korral suureneb tromboosi, müokardiinfarkti ja isheemilise insuldi oht.

Trombofiilia võib olla seotud mitte ainult vere hüübimissüsteemi häiretega, vaid ka fibrinolüütiliste süsteemide geenide mutatsioonidega. Geneetiline marker SERPINE1 (-675 5G> 4G) on plasminogeeni aktivaatori inhibiitor, mis on vere hüübimisvastase süsteemi peamine komponent. Selle markeri ebasoodne variant põhjustab vere fibrinolüütilise aktiivsuse nõrgenemise ja seetõttu suurendab veresoonte komplikatsioonide, erinevate trombembooliate riski. SERPINE1 geenimutatsioon on täheldatud ka raseduse mõnede tüsistuste puhul (raseduse katkemine, loote arengu edasilükkamine).

Lisaks koagulatsiooni- ja antikoagulatsioonifaktorite mutatsioonidele peetakse homotsüsteiini taseme tõusu trombofiilia oluliseks põhjuseks. Liigse akumuleerumise korral avaldab see toksilist mõju veresoonte endoteelile, mõjutab veresoonte seina. Vigastuse kohas tekivad verehüübed ja seal võib leida ka ülemäärast kolesterooli. Need protsessid põhjustavad veresoonte ummistumist. Liigne homotsüsteiin (hüperhomotsüsteineemia) suurendab veresoonte tromboosi tõenäosust (nii arterites kui ka veenides). Homotsüsteiini taseme tõusu üheks põhjuseks on selle vahetust tagavate ensüümide aktiivsuse vähenemine (uuringusse kuulub ka MTHFR geen). Lisaks hüperhomotsüsteineemia ja sellega seotud haiguste geneetilisele riskile võimaldab selle geeni muutus määrata raseduse eelsoodumust ja ebasoodsat kulgu (fetoplatsentaalne puudulikkus, närvitoru kokkutõmbumine ja teised lootele kaasnevad tüsistused). Foolhappe tsükli, foolhappe ja vitamiinide B6, B12 muutuste korral nähakse ette profülaktika. Ravi kestust ja ravimite annustamist saab määrata genotüübi, homotsüsteiini taseme ja sellega seotud riskitegurite omaduste põhjal patsiendil.

Arvatavasti pärilik eelsoodumus trombofiiliale on võimalik koos trombootiliste haiguste (süvaveenide tromboos, veenilaiendid jne) ja ka sünnituspraktika perekonna ja / või isikliku anamneesis - trombembooliliste tüsistustega raseduse ajal, sünnitusjärgsel perioodil.

Põhjalik molekulaarne geneetiline uuring võimaldab meil hinnata throbofiilia geneetilist riski. Olles teadlik geneetilisest eelsoodumusest, on võimalik vältida südame-veresoonkonna häirete õigeaegset arengut.

Trombofiilia riskifaktorid:

  • voodipesu (üle 3 päeva), pikaajaline immobiliseerimine, pikad staatilised koormused, sealhulgas tööga seotud istuv eluviis;
  • östrogeene sisaldavate suukaudsete rasestumisvastaste vahendite kasutamine;
  • ülekaaluline;
  • anamneesis venoossed trombemboolilised tüsistused;
  • kateeter keskveenis;
  • dehüdratsioon;
  • kirurgilised sekkumised;
  • trauma;
  • suitsetamine;
  • onkoloogilised haigused;
  • rasedus;
  • kaasnevad kardiovaskulaarsed haigused, pahaloomulised kasvajad.

Millal on planeeritud uuring?

  • Trombemboolia juuresolekul perekonnas.
  • Ajalugu tromboosi esinemisel.
  • Tromboosi korral 50-aastaselt, korduv tromboos.
  • Tromboosi korral igas vanuses kombineerituna trombemboolia (kopsuarteri trombemboolia) koormatud perekonna anamneesiga, sealhulgas teiste kohtade tromboosiga (aju veresooned, portaalveenid).
  • Tromboosiga ilma ilmsete riskiteguriteta üle 50 aasta.
  • Hormonaalsete rasestumisvastaste vahendite või hormoonasendusravi korral naistel: 1) kellel on esinenud tromboosi, 2) sugulased, kellel on 1. sugulusastmega tromboos või pärilik trombofiilia.
  • Keerulise sünnitusajalooga (raseduse katkemine, lootefunktsiooni puudulikkus, tromboos raseduse ajal ja varases sünnitusjärgses perioodis jne).
  • Tromboosi põdevate naiste raseduse planeerimisel (või nende sugulaste tromboosi korral 1. sugulusaste).
  • Sellistes kõrge riskiga tingimustes nagu kõhuõõneoperatsioon, pikaajaline immobiliseerimine, püsivad staatilised koormused, istuv eluviis.
  • Perekonna anamneesis on südame-veresoonkonna haigused (varased südamerabandused ja insultid).
  • Trombootiliste tüsistuste riski hindamisel pahaloomuliste kasvajatega patsientidel.

Mida tähendavad tulemused?

10 olulise geneetilise markeri põhjaliku uuringu tulemuste põhjal väljastatakse geneetilise arsti arvamus, mis hindab trombofiilia riski, ennustab selliste haiguste arengut nagu tromboos, trombemboolia, südameinfarkt või hemostaasi häiretega seotud tüsistuste tõenäosus raseduse ajal, valides optimaalse ennetamise juhised ja olemasolevaid kliinilisi ilminguid üksikasjalikult, et mõista nende põhjuseid.

Geneetilised markerid

Samuti soovitatakse

Kirjandus

  • Venoosne trombemboolia, trombofiilia, antitrombootiline ravi ja rasedus. American College of Physical Chemistry Füüsika tõenduspõhine kliinilise praktika suunised 8. väljaanne. Ameerika rindkerearstide kolledž - meditsiinilise erialaühing. 2001. aasta jaanuar.
  • Gohil R. jt, venoosse trombemboolia geneetika. Metaanalüüs, mis hõlmab

120 000 juhtumit ja 180 000 kontrolli., Thromb Haemost 2009. [PMID: 19652888]

  • Tsantes AE et al. Ühendus plasminogeeni aktivaatori inhibiitori-1 4G / 5G polümorfismi ja venoosse tromboosi vahel. Metaanalüüs. Thromb Haemost 2007 Jun; 97 (6): 907-13. [PMID: 17549286]
  • Hemostaasi süsteemi geenide laiendatud uuring (koos tulemuste kirjeldamisega geneetilise arsti poolt)

    Kirjandus

    • patsiendil ja tema sugulastel on esinenud trombofiilseid seisundeid;
    • trombofiilia raseduse ajal ja sünnitusjärgsel perioodil;
    • suukaudsete rasestumisvastaste vahendite pikaajaline kasutamine;
    • muud patoloogilised seisundid, mis mõjutavad tromboosi ja trombemboolia arengut;
    • polümorfsete alleelsete variantide sugulaste tuvastamine hüübimisfaktorite ja folaadi tsükli geenides;
    • preeklampsia, tavapäraselt paikneva platsenta enneaegne eraldumine, krooniline platsentaalpuudulikkus, loote kasvupeetuse sündroom, surnult sündinud sünnitus, korduv raseduse katkemine ajaloos;
    • raseduse ajal, kus on suurenenud risk lapse arengupuudega.

    Uurimistulemuste tõlgendamine sisaldab teavet raviarstile ja see ei ole diagnoos. Selles jaos esitatud teavet ei saa kasutada enesediagnostika ja enesehoolduse jaoks. Arst teeb täpse diagnoosi, kasutades nii selle uuringu tulemusi kui ka muudest allikatest vajalikku teavet: anamnees, teiste uuringute tulemused jne.

    Polümorfismi (de) puudumine homo (hetero) zygootis moodustab folaaditsükli häirete, hüpokoagulatsiooni, tromboosi, südame isheemiatõve (CHD) tekke eelsoodumuse.

    Küsimused
    ja vastused

    Spontaanne raseduse katkemine on raseduse kõige sagedasem tüsistus. See esineb 10–20% kinnitatud rasedustest.
    Umbes 50% kõikidest tavapärase raseduse katkemise juhtudest, mis on tingitud loote kromosomaalsetest defektidest.
    Teised põhjused on vaagnaelundite anatoomiline patoloogia, endokriinsüsteemi häired (PCOS, DM, kilpnäärme patoloogia, rasvumine), immunoloogilised (antifosfolipiidide sündroom) ja nakkuslikud (STI) haigused.
    Geneetiliselt määratud trombofiilial on suur raseduse katkemise mõju. Hemostaatilise süsteemi ja folaadi tsükli geenides esinevad mutatsioonid suurendavad tromboosi riski ja võivad põhjustada preeklampsiat, platsentaarset katkestust, platsenta puudulikkust.
    Võimaliku nurisünnituse põhjuste kindlakstegemiseks soovitame teil läbi viia järgmised uuringud ja konsulteerida günekoloogiga.

    Geeni polümorfismi testid

    Polümorfismi analüüs näitab hemostaasi normaalse toimimise eest vastutavate geenide struktuuri muutust - vere hüübimissüsteemi. Inimese DNA rakkude sellised „lagunemised” põhjustavad viljatust, raseduse tüsistusi, isheemilist insulti, südameinfarkti ja tromboosi.

    Meditsiinikeskus on spetsialiseerunud hüübimishäiretega patsientide jälgimisele ja ravile. Meie laboris teostavad hemostaasi patoloogiad umbes 30 testi geneetilise polümorfismi kohta - fibrinogeen, protrombiin, Hageman, Leiden'i tegurid ja paljud teised.

    Geeni polümorfismi testide hind *

    • 1000 R Polümorfismi analüüs faktori II geenis (protrombiin)
    • 1000 R Polüorfismi analüüs faktori I geenis (fibrinogeen)
    • 1000 R Polümorfismi analüüs faktor XII geenis (Hagemani faktor)
    • 1000 R polümorfismi analüüs MTHFR geenis
    • 1,000 R Glükoproteiini GpIba geeni polümorfismi analüüs
    • 1000 R analüüs faktori V geeni mutatsioonide kohta (FV Leiden)
    • 300 P vereproov

    Ravikulude arvutamine Kõik hinnad

    * Üle 18-aastased patsiendid.

    Kui määratakse hemostaasi geenide polümorfismi testid

    Kuna südame-veresoonkonna haiguste suremus on maailmas juhtpositsioonil (31% kõigist juhtudest), soovitavad hemostaasioloogid annetada verd geeni polümorfismile igale inimesele.

    Patsiendid, kelle sugulastel olid kardiovaskulaarsed õnnetused, arteriaalne hüpertensioon, sünnitusraskused ja tromboos, on eririskirühmas.

    Geneetiline uuring on näidustatud rasedust planeerivatele naistele, et vältida platsenta puudulikkust, tavapäraselt paikneva platsenta lahkumist, nurisünnitust ja preeklampsiat.

    Geneetilise trombofiilia analüüs: kui olulised on haiguse faktid

    Tänapäeval määravad fleboloogid ja vaskulaarsed kirurgid sageli geneetilise trombofiilia laboratoorsed testid, kõik uuringud on kallid ja kõik ei saa endale lubada. Sellega seoses tekib küsimus, kas on tõesti vaja vastu seista arsti veenmisele ja testida geneetilisi haigusi.

    Üldsätted

    Trombofiilia on haigus, mis on seotud vere võimet moodustada veres trombid anuma sees. Geenides esinevad mutatsioonid võivad tekitada vere hüübimissüsteemi rikkumise ja seeläbi tekitada tromboosi.

    Oma olemuse tõttu võivad verevoolu süsteemi häired põhjustada fibriini suurenenud toime, halvenenud antikoagulantide funktsioon või halvenenud prokoagulandid. Kõigis kolmes haiguste rühmas võivad esineda patoloogiad, mida iseloomustab tõsine kulg ja vastupidi.

    Haigusjuhtimise standardjuhiseid ei eksisteeri, sest geneetilisi mutatsioone on tuhandeid ja iga inimese elustiil on teistest oluliselt erinev, mistõttu haiguse ilmingud on erinevad. Sügavate veresoonte tromboosi tekkimine, sealhulgas venoosse insultide tekkimine, nõuab patsientide hoolikat jälgimist ning haiguste põhjalikku diagnoosi.

    Kes peaks abi küsima

    Trombofiilia kõige tavalisemaid teste määrab fleboloog või hematoloog, kui geneetiliste haiguste kahtlus võib mängida hilisemas elus otsustavat rolli.

    Kui see on kõige tõenäolisem:

    1. Raseduse ajal, millega kaasneb ema veenitromboos. Selline meede on tihti kohustuslik, sest haigus on päritud. Trombofiiliaga lapse saamine nõuab sageli kiirabi.
    2. Süvaveenitromboosiga noored ja verehüüvete ebanormaalne asukoht. On teada, et esimesed tromboosi puhangud esinevad sageli lapsepõlves või noorukieas. Tavaliselt leitakse “paks veri” märke inimestest, kes on vanemad kui 40-50 aastat.
    3. Diagnoositud trombofiiliaga patsientide lapsed. Haigus on päritud põlvest põlve aastate jooksul, seega on geenimutatsioonide tuvastamine järgmise põlvkonna jooksul elu oluline aspekt. Päriliku patoloogiaga patsiendid peavad järgima ennetavaid meetmeid, et mitte tekitada verehüüvete ilmumist.
    4. Patsiendid, kellele tromboos tekkis vigastuse tagajärjel või pärast ulatuslikke kirurgilisi sekkumisi. Otsuse kaasasündinud trombofiilia analüüsi vajalikkuse kohta teeb kirurg, kuid on oluline võtta arvesse koagulogrammi andmeid, kui see ei põhjusta arstile muret, siis ei ole vaja uurimist.
    5. Sageli korduva tromboosiga patsiendid ja nende lapsed. Võib-olla muutub korduva tromboosi põhjuseks trombofiilia, mistõttu nende ennetamine muutub patsientide elukvaliteedi oluliseks seoseks.
    6. Antikoagulantse immuunsusega patsiendid. Vähem reaktsioon antikoagulantide ravimitele on otsene näitaja patsiendi diagnoosimiseks, vastasel juhul võib pärilikkusest tingitud tromboosi ravi võtta kaua aega.

    Kuidas see läheb

    Analüüsid on üsna tavaline menetlus. Kõik läksid tõenäoliselt läbi tööotsingu, kooli, lasteaia leidmiseks ette nähtud standardkatsete. Üldiselt erineb geneetiliste mutatsioonide laboratoorsed testid ainult laboris ja tavaliste patsientide puhul on see protseduur üsna tuttav.

    Venoosne veri

    Venoosne veri sisaldab mitte ainult geneetilist informatsiooni, vaid ka üksikasjalikku teavet haiguse markerite koostise, viskoossuse ja esinemise kohta. Mõnel juhul määrab arst mitte ainult geenide mutatsioonide analüüsi. Veres sisalduv teave aitab patsiendi ravi veelgi parandada.

    Nii et mida tuleb teha:

    1. Vali kliinikus või laboris. Kui te usaldate kliinikut, sest te olete teenuseid mitu korda kasutanud ja te teate, et nad annavad usaldusväärset teavet, siis on parem pöörduda nende poole. Sellise kliiniku puudumisel paluge arstil sellist laborit soovitada.
    2. Mine õige toitumise juurde. Rasvane toit mõjutab oluliselt erinevaid näitajaid, päriliku trombofiilia analüüs ei nõua erilisi piiranguid, kuid vähemalt 24 tundi enne protseduuri on parem rasvaste toitude söömisest hoiduda.
    3. Loobu halvad harjumused. Alkohol ja sigaretid tuleks kõrvaldada nädal enne katseid, kuid raskete suitsetajate puhul muutub see tingimus peaaegu võimatuks, nii et vaheaeg vereannetuse ja viimase suitsu vaheaja vahel peaks olema vähemalt 2 tundi.
    4. Tule näljane. Kõik laboratoorsed vereanalüüsid tuleb teha tühja kõhuga. Üldiselt piisab õhtusöögist ja hommikusöögist loobumisest, kui sa ei öö öösel magama ja teada saada, mis on "tühja kõhuga" raske, siis keelduge toidust 6-8 tundi enne kliinikusse minekut.
    5. Usalda õde. Puuduvad manipulatsioonid, mis lähevad tavalisest kaugemale. Kui te olete kunagi veest annetanud verd, on protseduur sarnane. Selguse huvides on fotos esitatud vereproovide võtmise protsess.

    Bukaalne epiteel diagnoosimiseks

    Mõnikord tehakse uuringuid epiteeli abil. See meetod on valutu ja sobib igas vanuses lastele.

    Mida on vaja teada selle meetodi kohta:

    1. Nagu venoosse vere puhul, on vaja kindlaks määrata kliinik.
    2. Järgige kindlasti suuhügieeni.
    3. Enne päriliku trombofiilia analüüsimist loputage suu keedetud veega.
    4. Kraapimine võtab vatitampooni, mis tähendab, et see ei tekita ebamugavust.

    Märkus! Tavaliselt on igas kliinikus olemas klaas vett, kuid igaks juhuks on parem võtta eelnevalt pudeli keedetud vett.

    Kas tasub seda teha

    Enamikul juhtudel peatatakse patsiendid protseduuri või hinna tõttu.

    Loomulikult ei ole kõikidele mõeldud põhjalik eksam, mille hind on umbes 15 tuhat, kuid miks on oluline teada haiguse andmeid:

    1. Kaasasündinud trombofiilia olemasolu nõuab patsiendi tähelepanu elustiilile. Trombemboolia vältimiseks on vaja järgida teatavaid reegleid ja mõnel juhul isegi ravimeid.
    2. Kombineeritud trombofiilia. Ühe patoloogia olemasolu ei välista teise kohalolekut, geneetilised mutatsioonid on päritud kahe erineva trombofiiliaga vanemast.
    3. Sünnitus ja raseduse katkemine. Lapsed, kes pärivad sama geeni kahelt vanemalt, on sündinud surnud. Seega on trombofiilia vere geneetiline analüüs raseduse planeerimise ajal täielikult põhjendatud. Diagnostiliselt oluline on saada andmeid kahe vanema mutatsiooni kohta, mitte ainult ühe.
    4. Rahulik Te võite nõustuda uuringuga oma rahulikkuse huvides, sest kui vanematel oli trombofiilia, siis laps ei ole tingimata sellise mutatsiooniga sündinud.

    Kahtlemata on teil võimalik teha eraldi uuringuid teatud tüüpi mutatsiooni kohta. See tähendab, et teatud tüüpi trombofiiliaga vanemad, kui see on kinnitatud, võivad diagnoosida lapse seda tüüpi häire jaoks.

    Samuti, kui me arvestame, et ei ole nii palju tavalist trombofiiliat, siis saame analüüsida ainult kõige levinumat patoloogiat.

    • Haigustegur V-Leiden;
    • Protrombiini mutatsioon;
    • Mutatsioon 3 antogrombiini geenides;
    • Valkude C või S defekt;
    • Hüperomotsüsteineemia.

    Kui soovite teada, millised on need trombofiiliatüübid, siis võite viidata selle artikli videole. Kõik need mutatsioonid ei pruugi ilmneda või vastupidi on ilmne kliiniline ilming. Mõningaid neist saab elu jooksul omandada, mis tähendab, et kaasasündinud patoloogia analüüs ei näita mutatsiooni olemasolu.

    Põhjalik uurimine sisaldab kahjuks ka mitte kõiki trombofiilia liike, vaid ainult kõige levinumat ja kliiniliselt olulist. Andmed põhjaliku uuringu kohta on esitatud alljärgnevas tabelis.

    Trükised Raviks Veenilaiendite

    Miks on täiskasvanud neutrofiilid kõrgenenud, mida see tähendab?

    Neutrofiilid on leukotsüütide kõige arvukam osa, mille ülesanne on kaitsta inimkeha mitmesuguste infektsioonide eest. Need moodustuvad luuüdis.

    Hüpeliidide põhjused, sümptomid, klassifitseerimine, ennetamine ja ravi meestel, poistel ja vastsündinutel

    Mis on dropsy munandVastsündinutel esineb munandikestest koosnevat dropsiat, mis võivad omaette läbida.