Vere hüübimise geneetiline analüüs

Vere hüübimishäirete geneetiline risk

Vere hüübimissüsteemi häired

Inimkehas vere hüübimissüsteem või hemostaas täidab ühte tähtsamatest funktsioonidest. Ühelt poolt kaitseb see verejooksu eest (süsteemi antikoagulantne komponent), seevastu takistab (hüübimise komponent) verehüüvete moodustumist (verehüübed). Tavaliselt on hemostaasi süsteemi koaguleerivad ja koaguleeruvad komponendid tasakaalustatud, mis võimaldab verel vedelas olekus ja samaaegselt vältida verekaotust ja tromboosi.

Vere hüübimissüsteemi puudused (hemostaas) võivad olla geneetilised, st päritud ja omandatud. Hemostaasi häired võivad soodustada nii veritsust kui ka verejooksu (näiteks tuntud hemofiiliat) ja suurenenud vere hüübimist (trombofiiliat). Viimaseid täheldatakse sagedamini. Selliste häiretega esineb sageli sünnitusabi-günekolooge, kuna paljude raseduse ja sünnituse tüsistustega kaasneb verejooks ja tromboos. Viimastel aastatel on kindlaks tehtud, et nii geneetiliselt määratud kui ka paljudes autoimmuunhaigustes omandatud koagulatsioonihäired võivad põhjustada loote surma, raseduse katkemist, viljatust, tõsiseid raseduse tüsistusi (gestoos, enneaegne platsentaalne katkestus, aneemia jne). Vere hüübimissüsteemi uuring sellistel juhtudel võimaldab meil vastata paljudele ebaselgetele küsimustele.

Omandatud hemostaasi häired põhjustavad pikaajalisi kroonilisi infektsioone, stressi, trauma, rasvumist, endokriinseid ja onkoloogilisi haigusi ning teatud ravimite pikaajalist kasutamist.

Halbadest harjumustest, mis põhjustavad vere hüübimise muutumist, kaasneb suitsetamine. Mitte ilma põhjuseta peetakse rabanduse ja südameatakkide tekkimise riskiga rühmas suitsetamist üheks peamiseks põhjuseks. Suitsetamine suurendab vere hüübimist ja soodustab tromboosi ning see omakorda on juhtiv mehhanism insultide ja südameatakkide tekkeks. Olukord on veelgi keerulisem, kui suitsetajal on koagulatsioonisüsteemis geneetilisi defekte. Vanusega suureneb ka hemostaasi koagulatsiooni komponendi aktiivsus. Seetõttu on vanus ka insultide ja südameatakkide tekkimise riskitegur.

Kõige sagedasemad vere hüübimishäirete põhjused on:

- Antifosfolipiidide sündroom - patoloogia, mille puhul antikehade moodustumine oma keha fosfolipiidide vastu. Antifosfolipiidsündroomi ilmingud hõlmavad mitte ainult sünnitus komplikatsioone (varajasi nurisünnitus, preeklampsia, platsenta puudulikkus jne), vaid ka mitmesuguseid kardiovaskulaarseid, neuroloogilisi, naha ilminguid.

- pärilikud hemostaasi häired, mis on tingitud spetsiifiliste geenide struktuuri katkemisest (Leideni mutatsioon, hüperhomotsütosteemia, looduslike häirivate valkude puudulikkus - valgud C, S ja antitrombiin III jne).

Tavaliselt kaasneb raseduse suurenemisega vere hüübimine, eriti viimastel perioodidel. See on seade, mis takistab patoloogilist verekaotust sünnituse ajal. Kui esineb hemostaasi häireid, mis soodustavad tromboosi, kaasneb rasedus ilma nende häirete sobiva korrigeerimiseta sageli tõsiste tüsistustega: gestoos, enneaegne platsentaarne katkestus, ähvardatud abordi, raseduse katkemine erinevatel aegadel ja enneaegne sünnitus ning suurenenud risk insultide ja südamehaiguste surma korral.. Hemostaasi häired üldiselt ei suuda ennast enne rasedust tekitada, vaid avalduvad raseduse, kirurgilise sekkumise või hormonaalse rasestumisvastase vahendi kasutamisega.

Rasedus ei pruugi üldse tekkida, sest sellised rikkumised põhjustavad embrüo kadumist varases staadiumis (eriti antifosfolipiidide sündroomi tõttu), kuna viljastatud munarakk ei suuda implanteerida emaka limaskesta. Seda nimetatakse embrüonaalseks loote kadumiseks. Kliiniliselt väljendub see regulaarse menstruatsiooniga ja naine jääb viljatuks, kui diagnoositakse viljatuse ebaselget vormi.

Varem arvati, et tromboos on vältimatu. Nüüd, kaasaegse diagnostika ja väga tõhusate ravimite tekkega, on ilmnenud nende ennetamise võimalus.

Vere hüübimissüsteemi uuring võimaldab prognoosida eelnevalt raseduse tüsistuste riski ja võtta meetmeid nende ennetamiseks. Hemostaasi uuring on soovitatav kõigile rasedust planeerivatele naistele, eriti neile, kes on rasvunud, hüpertensiivsed, veenilaiendid, viljatus; need, kellel on varem olnud ebaõnnestumisi ja enneaegseid sünnitusi, surnult sündinud sünnitus, tüsistused eelmiste raseduste ajal ja sünnitusel, ebaõnnestunud ekstrakorporaalse viljastamise katsed, kelle emad ja vanaemad olid rasedusega seotud tüsistused.

Mõned olulised diagnostilised meetodid (eriti trombofiilia geneetiliste vormide määratlus) jäävad väga keeruliseks ja kulukaks ning seetõttu ei ole need alati kättesaadavad. Sellegipoolest on suur saavutus see, et ühe või teise hemostaasi patoloogia tundmine enne rasedust või selle varases perspektiivis on võimalik teostada ennetavat ravi ja saavutada rasedus, pikendada rasedust raseduse katkemise korral optimaalse sünnitusajaga ja isegi päästa oma elu ja Teie sündimata laps.

Praeguseks on raseduse planeerimise staadiumis kasutatud terve rühma ravimeid. Nende hulka kuuluvad ravimid, mis inhibeerivad trombotsüütide agregatsiooni, antikoagulandid, polüküllastumata rasvhapped, antioksüdandid, foolhape ja vitamiin-mineraal kompleksid. Üks või teine ​​ravi määratakse individuaalselt, sõltuvalt hemostaasi kahjustuse vormist ja ulatusest. Ravi jätkub kogu raseduse ajal. Sellisel juhul on raseduse õnneliku tulemuse tõenäosus kõrge ning õige ja õigeaegse raviga saavutatakse 95%.

Geneetiline trombofiilia: diagnoosimine, ravi ja oht raseduse ajal

Geneetiline trombofiilia on keha pärilik krooniline seisund, kus pikka aega (kuu, aasta või kogu elu) on kalduvus moodustada verehüübed (verehüübed) või levitada verehüüve kaugemale kahjustuste piiridest.

"Trombofiilia" mõiste tähendab tavaliselt geneetiliselt määratud seisundit, kuid verehüüvete tekkimise suurenenud kalduvusega tingimuste olemasolu eksitab inimesi sageli.

Sellised riigid seda mõistet ei kohalda. Trombofiilia ja tromboosi vahel ei ole võimalik võrdset märki panna, sest geneetiline eelsoodumus trombofiiliale ei pruugi olla tromboosi kujul.

Verehüüvete moodustumisega seotud trombofiilia ilmingud. See juhtub vereringesüsteemi hüübimis- ja antikoagulatsioonifaktorite suhte muutumise tõttu.

Vere hüübimise normaalses protsessis, mis on vajalik verejooksu peatamiseks, tekib verehüüvete vorm, mis sulgeb veresoone vigastuse kohas. Teatud toimeained, nn hüübimisfaktorid, vastutavad hüübimisprotsessi rakendamise eest.

On olemas antikoagulandid, mis takistavad ülemäärast vere hüübimist.

See tähendab, et antikoagulantide arv väheneb või hüübimisfaktorite arv suureneb. See on põhjuseks verehüüvete tekkele, mis rikuvad kudede ja elundite verevarustust.

Trombofiilia geneetilised tegurid

Geneetiline trombofiilia on tingitud inimese pärilikust eelsoodumusest.

Seetõttu ei ole sellist seisundit põhjustanud konkreetsed põhjused. Selle seisundi tekkimist võivad põhjustada ainult mõned riskitegurid.

Arvatakse, et trombofiilia esineb sagedamini:

  • meestel;
  • üle 60-aastastel inimestel;
  • inimesed, kelle sugulased kannatasid trombofiiliast;
  • rasedatel naistel suukaudsete rasestumisvastaste vahendite kasutamisel;
  • vähihaigetel, autoimmuunsete ja metaboolsete haigustega;
  • inimestel, kellel on hiljuti esinenud raskeid infektsioone, vigastusi ja operatsioone.

Haiguste klassifikatsioon

Trombofiiliat on kahte tüüpi:

  1. Kaasasündinud (pärilik, primaarne) trombofiilia.
  2. Omandatud trombofiilia.

Esimene trombofiilia tüüp on tingitud ebanormaalsustest geenides, mis sisaldavad informatsiooni vere hüübimises osalevate valkude kohta.

Nende hulgas on kõige levinumad:

  • valkude C ja S puudus;
  • antitrombiin III puudulikkus;
  • anomaalia V koagulatsioonifaktor (mutatsioon Leiden);
  • protrombiini G 202110A anomaalia.

Kõik need kaasasündinud kõrvalekalded põhjustavad hüübimishäireid.

Te peate seda teadma enne, kui teete alumise jäseme veenide ultraheli - näidustused ja vastunäidustused, plusse ja miinuseid, tulemuste dekodeerimist.

Saate teada, milline on hemorroidide skleroteraapia meditsiiniline põhjendus, uurides meie uurimistööd selle teema kohta.

Teine trombofiilia tüüp esineb teiste haiguste või ravimite tõttu. Nende hulka kuuluvad:

  1. Antifosfolipiidide sündroom. Seda iseloomustab antikehade liigse moodustumine, mis hävitavad fosfolipiide. Fosfolipiidid on närvirakkude, vaskulaarsete rakkude ja trombotsüütide membraanide olulised komponendid. Nende rakkude hävitamine toob kaasa toimeainete vabanemise, mis häirivad vere hüübimis- ja antikoagulatsioonisüsteemide normaalset koostoimet. Selle tulemusena suureneb hüübimine ja suureneb tromboosi kalduvus.
  2. Müeloproliferatiivsed haigused. Neid haigusi iseloomustab luuüdi liigsete vererakkude tootmine. Seoses sellega suureneb viskoossus veres ja verevool veresoontes häirib. See aitab kaasa ka tromboosi suurenemisele.
  3. Omandatud antitrombiin III puudus. Seda iseloomustab selle teguri sünteesi või selle liigse hävitamise rikkumine.
  4. Haigused, millega kaasneb veresoonte kahjustus. Näiteks on teada, et suhkurtõve korral väheneb glükoosi kasutava insuliinhormooni tase, mille tagajärjel suureneb glükoosi tase veres. Ja glükoosil on vaskulaarsete seinte rakkudele toksiline toime. Vaskulaarse seina rakkude kahjustamine omakorda kutsub esile hüübimisfaktorite vabanemise, verevoolu halvenemise ja ülemäärase trombi moodustumise.

Kliinilised ilmingud

Sageli ei tee trombofiiliaga patsiendid kaebusi ja ei märka mingeid muutusi terviseseisundis.

See on tingitud asjaolust, et seda patoloogiat iseloomustab pikk kursus ja kliiniliste ilmingute sujuv suurenemine.

Mõnikord avaldub geneetiline trombofiilia sümptomite ilmnemisel mitu aastat pärast trombofiilia geneetiliste markerite tuvastamist.

Kliiniliste sümptomitega patsientidel tekib ainult verehüüve. Sümptomite tõsidust määrab trombi lokaliseerumine ja veresoone luumenite ummistumise aste:

  1. Kui arteriaalse veresoone veres esinevad verehüübed, võib tekkida arteriaalne tromboos. Selle taustal on noorte isheemilise insuldi ja ägeda koronaarse puudulikkuse rünnakute tekkimine võimalik. Patsientide veresoonte moodustumise korral on võimalikud abordid ja loote surm emakas.
  2. Kui alajäsemete venoosne tromboos esineb paljude kliiniliste ilmingute korral. Jalgades esineb raskustunne, alumine jala alaosa valu, alajäsemete märgatav turse ja naha trofilised muutused.
  3. Trombi lokaliseerumisel mesenteriaalsetes veresoonides esineb ägeda müra valu, iiveldus, oksendamine ja väljaheite nõrgenemine.
  4. Maksa veeni tromboosi iseloomustab tugev valu kõhupiirkonnas, kontrollimatu oksendamine, alumiste jäsemete turse ja kõhu suurenemine.

Diagnoosi tegemine

Põhiline diagnostiline meetod on geneetilise trombofiilia vereanalüüs.

Trombofiilia vereanalüüs toimub kahes etapis:

  • esimeses etapis tuvastatakse patoloogia spetsiifilises seoses vere hüübimissüsteemis, kasutades mittespetsiifilisi vereanalüüse;
  • teises etapis on patoloogia diferentseeritud ja täpsustatud konkreetsete analüüside abil.

Üldises vereanalüüsis trombofiilias täheldatakse erütrotsüütide ja trombotsüütide arvu suurenemist, erütrotsüütide mahu ja vere kogumahtude suhe suureneb.

Määrake D-dimeeri tase veres. See aine on vereklombi hävitamise tulemus. Kui trombofiilia on selle koguse suurenemine.

Analüüs, mis määrab aktiveeritud osalise tromboplastiini aja (APTT), jäljendab loomulikku vere hüübimist ja võimaldab teil hinnata hüübimisfaktorite aktiivsust.

Trombofiiliat iseloomustab APTTV vähenemine. Vähendatakse antitrombiini III taset, mis aktiveerib vere antikoagulantide süsteemi. Kui trombofiilia määrab ka verehüübe tekkimise aja vereplasma trombiini ajal. See on vähenemas.

Fibrinogeen on üks vere hüübimissüsteemi peamisi elemente.

Trombofiilia korral suureneb selle tase. Vere hüübimiskiiruse hindamine toimub protrombiinindeksi määramise abil. Tema taset tõstetakse.

Spetsiifilised uuringud, mis eristavad trombofiiliat teiste haigustega, on järgmised:

  1. Lupus antikoagulandi taseme määramine - spetsiifiline valk, mis hävitab vaskulaarsete rakkude membraanide elemendid. Selle taset võib autoimmuunhaiguste korral suurendada.
  2. Rakumembraane hävitavate antifosfolipiidantikehade määramine. Nende taseme tõus võib olla antifosfolipiidide sündroomi näitaja.
  3. Homotsüsteiini taseme määramine. Selle taseme tõus võib tähendada B-vitamiinide, suitsetamise ja istuva eluviisi puudust.
  4. Geneetilised uuringud. Võimaldab tuvastada vere hüübimisfaktorite ja protrombiini geenide anomaaliaid.

Kõik need uuringud annavad koos trombofiilia geneetilise passi.

Geneetiline trombofiilia ja rasedus

Paljud naised, kellel on kalduvus verehüüvete suurenemiseni, saavad tervisliku lapse probleemideta.

Siiski võib raseduse ajal esineda mitmesuguste tüsistuste oht.

See on tingitud asjaolust, et raseduse ajal tekivad ema kehas tõsised kompenseerivad muutused, millest üks on muutus vere hüübimissüsteemis, mis aitab vähendada verekaotust sünnituse ajal.

Ravi protseduurid

Trombofiiliaga patsientide ravis osalevad erinevate meditsiinivaldkondade spetsialistid.

Seega, hematoloog uurib ja korrigeerib muutused veres, fleboloog tegeleb flebotromboosi ja tromboflebiitiga ning kui konservatiivne ravi ebaõnnestub, tegelevad vaskulaarsed kirurgid.

Trombofiiliaga patsientide ravi peab olema tingimata täielik ja individuaalne. Kõik patsiendid läbivad tavalise tromboosi ravirežiimi, kasutades terapeutilisi ja profülaktilisi annuseid.

Trombofiilial puudub spetsiifiline ravi ja seda ravitakse sarnaselt tromboosiga.

Ennetavad meetmed

Trombofiilia spetsiifilist ennetamist ei eksisteeri. Väga oluline aspekt on tromboosi tekke ennetamine trombofiiliaga patsientidel.

Sellise trombofiilia ilmingute ennetamine süvaveenide tromboosina, pulmonaalne trombemboolia on selle haiguse vältimise peamine punkt.

Vere hüübimissüsteemi plasmategurid. Polümorfismide uurimine geenides: F2 (20210, G> A), F5 (R534Q, G> A), F7 (R353Q, G> A), FGB (455, G> A), SERPINE1 / PAI-1 (-675, 5G> 4G)

Vähemalt 3 tundi pärast viimast sööki. Võite juua vett ilma gaasita.

Geenide polümorfismide uurimine:

  • F2 (protrombiin, 20210, G> A), rs1799963
  • F5 (Leideni mutatsioon, R534Q, G> A), rs6025
  • F7 (hüübimisfaktor VII, R353Q, G> A), rs6046
  • FGB (fibrinogeen A), rs1800790
  • SERPINE1 või PAI-1 (plasminogeeni aktivaatori inhibiitor - 675, 5G> 4G), rs1799768

Vere hüübimissüsteemi plasmategureid kodeerivate geenide polümorfismid suurendavad venoosse tromboosi ja sellega seotud tüsistuste tõenäosust, eelkõige alumiste jäsemete veenides, samuti aju-, mesenteriaalsetes, maksa- ja portaalveenides. Mitmete geneetiliste tegurite samaaegne tuvastamine trombofiilse seisundi suhtes suurendab oluliselt tromboosi riski. Näiteks suurendab patsiendi F2 ja F5 geenide riskialleelide samaaegne tuvastamine tromboosi riski 22 korda ja nende individuaalset määramist ainult 2 korda.

Teadmised sellest, kas inimesel on kaasasündinud trombofiilia, segatud trombofiilia või lihtsalt suurenenud tromboosi geneetiline risk, mõjutab oluliselt:

  • operatsioonijärgse perioodi preoperatiivne ettevalmistamine ja juhtimine;
  • raseduse ja sünnituse ettevalmistamise ja haldamise kohta;
  • tromboosi individuaalse ennetamise ja mitmete ravimite määramise kohta jne.

Tuleb meeles pidada täiendavaid tegureid, mis suurendavad trombofiilia riski:

  • kõrge vererõhk;
  • sklerootiliste veresoonte muutused;
  • kõrgenenud kolesteroolitase;
  • halvad harjumused (alkoholi kuritarvitamine, suitsetamine jne);
  • rasked patoloogilised protsessid ja haigused (pahaloomulised kasvajad, kiirgushaigus, siseorganite haigused, eriti maks).

Selle uuringu eesmärk on tuvastada geenides polümorfsed mutatsioonid, mis aktiveerivad või deaktiveerivad vere hüübimissüsteemi erinevaid osi ning suurendavad või vähendavad venoosse tromboosi tõenäosust.

Vastavate geneetiliste lookuste nukleotiidjärjestuse määramine toimub pürosekventseerimise meetodil, kasutades Qiageni (Saksamaa) reaktiive ja seadmeid.

  • avastatud riskitegurite kõrge prognostiline väärtus;
  • genotüübi määramise täpsus;
  • mutatsioonide olemasolu analüüs on piisav, et veeta üks kord minu elus.

Näited vere hüübimise geneetilise analüüsi määramiseks:

  • venoosse tromboosi riski dümptomaatiline määramine;
  • korduvad venoosse trombemboolia juhtumid;
  • esimene venoosse trombemboolia episood 50-aastaselt;
  • venoosse trombemboolia esimene episood keskkonnariskitegurite puudumisel igas vanuses;
  • venoosse trombemboolia esimene episood koos ebatavalise anatoomilise lokaliseerumisega (aju, kesknärvisüsteem, maksa-, portaalveenid jne);
  • esimene venoosse trombemboolia episood igas vanuses inimestel, kellel on kuni 50-aastased tromboosiga esimese astme sugulased (vanemad, lapsed, õed, vennad);
  • esimene venoosse trombemboolia episood, mis tekkis raseduse ajal, sünnitusjärgsel perioodil või suukaudsete rasestumisvastaste vahendite kasutamisel;
  • seletamatu emakasisene loote surm raseduse teisel või kolmandal trimestril, platsenta struktuuri ja funktsiooni rikkumine, töö patoloogia, loote edasilükatud areng;
  • esimene venoosse trombemboolia episood, võttes hormoonasendusravi;
  • südame isheemiatõbi, arteriaalne hüpertensioon, ateroskleroos või venoosne tromboos;
  • antifosfolipiidide sündroom.

Vastunäidustused: uuringule ei ole vastunäidustusi.

Näide uuringu tulemustest. Iga vastuse vormis esineva polümorfismi puhul näitab veerg “Tulemus” selle alleelset seisundit: “Heterosügoot” või “Homosügootne”. Nende parameetrite "võrdlusväärtusi" ei ole.

  • Kui ühel teie sugulastest on 1 või 2 sugulussidet (1 sugulusjoon: ema, isa; 2 sugulusjoont: õed, vennad, vanaemad ja vanaisad), tuvastati trombofiilse seisundi suhtes tundlikud geneetilised tegurid, esitage see teave.
  • Geneetilise eelsoodumuse tuvastamine määrab kindlaks ainult haiguse arenemise suurenenud riski, mitte selle kohustusliku arengu, sellistel patsientidel on järelkontroll ja esmane ennetus.
  • Vere hüübimissüsteemi plasmategureid kodeerivate geenide polümorfismide kindlakstegemiseks on soovitatav korrapärased laboratoorsed testid vastavalt programmidele 300006. Hemostaasi süsteem (sõelumine) ja muud laboratoorsed testid.
  • Vajadusel koostab uuringu tulemuste põhjal järelduse geneetik (teenuse kood 181014).
  • Geneetiku sõlmimine toimub ainult CMD laboris osutatavate teenuste puhul.
  • Geneetik kirjeldab tulemust 10 tööpäeva jooksul pärast geneetilise uuringu valmisolekut.
"[" serv_cost "] => string (4)" 4500 "[" cito_price "] => NULL [" vanem "] => string (3)" 392 "[10] => string (1)" 1 "[ "limit"] => NULL ["bmats"] => massiiv (1) < [0]=>massiiv (3) < ["cito"]=>string (1) "N" ["own_bmat"] => string (2) "12" ["name"] => string (22) "Veri EDTAga" >> ["sees"] => massiiv (1) < [0]=>massiiv (5) < ["url"]=>string (46) "premium - klass-dla-zhenshhin-30-chast-1-300142" ["nimi"] => string (55) "Premium klass (naistele 30+) - I" ["serv_cost" ] => string (5) "41470" ["opisanie"] => string (2303) "

See programm on osa 30-aastaste ja vanemate naiste jaoks mõeldud terviklikust laboriuuringust, et avastada kõrvalekaldeid erinevates elundites ja kehasüsteemides, mis on peamiselt selle vanuserühma jaoks iseloomulikud: täielik vereloome, põletiku biokeemilised markerid, maksafunktsiooni diagnoos ja kardiovaskulaarsed haigused. süsteem, neerud, kilpnäärme-, kõhu-, kõhunäärme-, soole-, 2. tüüpi diabeet, ateroskleroosi risk, suguhormoonide uurimine, statsionaarse t mitmesugused vitamiinid, immuunsüsteemi seisundi hindamine allergilistes haigustes, parasiithaigustes, kasvaja markerites; geneetiline eelsoodumus raseduse tüsistustele, tromboosile, rinna- ja munasarjavähile.

Uuringu eesmärgid:

  • pikem kui 30-aastaste naiste profülaktiline uuring.

Me juhime teie tähelepanu asjaolule, et 21. novembri 2011. aasta föderaalseadusega nr 323-ФЗ „Vene Föderatsiooni kodanike tervise kaitse alused” esitatud uuringutulemuste, diagnoosimise ja ravi määramise peab tegema vastava spetsialiseerumise arst.

"[" catalog_code "] => string (6)" 300142 ">>>

Vere hüübimissüsteemi häirete geneetiline riskianalüüs

Vere hüübimishäirete geneetiline risk

Vere hüübimissüsteemi häired

Inimkehas vere hüübimissüsteem või hemostaas täidab ühte tähtsamatest funktsioonidest. Ühelt poolt kaitseb see verejooksu eest (süsteemi antikoagulantne komponent), seevastu takistab (hüübimise komponent) verehüüvete moodustumist (verehüübed). Tavaliselt on hemostaasi süsteemi koaguleerivad ja koaguleeruvad komponendid tasakaalustatud, mis võimaldab verel vedelas olekus ja samaaegselt vältida verekaotust ja tromboosi.

Vere hüübimissüsteemi puudused (hemostaas) võivad olla geneetilised, st päritud ja omandatud. Hemostaasi häired võivad soodustada nii veritsust kui ka verejooksu (näiteks tuntud hemofiiliat) ja suurenenud vere hüübimist (trombofiiliat). Viimaseid täheldatakse sagedamini. Selliste häiretega esineb sageli sünnitusabi-günekolooge, kuna paljude raseduse ja sünnituse tüsistustega kaasneb verejooks ja tromboos. Viimastel aastatel on kindlaks tehtud, et nii geneetiliselt määratud kui ka paljudes autoimmuunhaigustes omandatud koagulatsioonihäired võivad põhjustada loote surma, raseduse katkemist, viljatust, tõsiseid raseduse tüsistusi (gestoos, enneaegne platsentaalne katkestus, aneemia jne). Vere hüübimissüsteemi uuring sellistel juhtudel võimaldab meil vastata paljudele ebaselgetele küsimustele.

Omandatud hemostaasi häired põhjustavad pikaajalisi kroonilisi infektsioone, stressi, trauma, rasvumist, endokriinseid ja onkoloogilisi haigusi ning teatud ravimite pikaajalist kasutamist.

Halbadest harjumustest, mis põhjustavad vere hüübimise muutumist, kaasneb suitsetamine. Mitte ilma põhjuseta peetakse rabanduse ja südameatakkide tekkimise riskiga rühmas suitsetamist üheks peamiseks põhjuseks. Suitsetamine suurendab vere hüübimist ja soodustab tromboosi ning see omakorda on juhtiv mehhanism insultide ja südameatakkide tekkeks. Olukord on veelgi keerulisem, kui suitsetajal on koagulatsioonisüsteemis geneetilisi defekte. Vanusega suureneb ka hemostaasi koagulatsiooni komponendi aktiivsus. Seetõttu on vanus ka insultide ja südameatakkide tekkimise riskitegur.

Kõige sagedasemad vere hüübimishäirete põhjused on:

- Antifosfolipiidide sündroom - patoloogia, mille puhul antikehade moodustumine oma keha fosfolipiidide vastu. Antifosfolipiidsündroomi ilmingud hõlmavad mitte ainult sünnitus komplikatsioone (varajasi nurisünnitus, preeklampsia, platsenta puudulikkus jne), vaid ka mitmesuguseid kardiovaskulaarseid, neuroloogilisi, naha ilminguid.

- pärilikud hemostaasi häired, mis on tingitud spetsiifiliste geenide struktuuri katkemisest (Leideni mutatsioon, hüperhomotsütosteemia, looduslike häirivate valkude puudulikkus - valgud C, S ja antitrombiin III jne).

Tavaliselt kaasneb raseduse suurenemisega vere hüübimine, eriti viimastel perioodidel. See on seade, mis takistab patoloogilist verekaotust sünnituse ajal. Kui esineb hemostaasi häireid, mis soodustavad tromboosi, kaasneb rasedus ilma nende häirete sobiva korrigeerimiseta sageli tõsiste tüsistustega: gestoos, enneaegne platsentaarne katkestus, ähvardatud abordi, raseduse katkemine erinevatel aegadel ja enneaegne sünnitus ning suurenenud risk insultide ja südamehaiguste surma korral.. Hemostaasi häired üldiselt ei suuda ennast enne rasedust tekitada, vaid avalduvad raseduse, kirurgilise sekkumise või hormonaalse rasestumisvastase vahendi kasutamisega.

Rasedus ei pruugi üldse tekkida, sest sellised rikkumised põhjustavad embrüo kadumist varases staadiumis (eriti antifosfolipiidide sündroomi tõttu), kuna viljastatud munarakk ei suuda implanteerida emaka limaskesta. Seda nimetatakse embrüonaalseks loote kadumiseks. Kliiniliselt väljendub see regulaarse menstruatsiooniga ja naine jääb viljatuks, kui diagnoositakse viljatuse ebaselget vormi.

Varem arvati, et tromboos on vältimatu. Nüüd, kaasaegse diagnostika ja väga tõhusate ravimite tekkega, on ilmnenud nende ennetamise võimalus.

Vere hüübimissüsteemi uuring võimaldab prognoosida eelnevalt raseduse tüsistuste riski ja võtta meetmeid nende ennetamiseks. Hemostaasi uuring on soovitatav kõigile rasedust planeerivatele naistele, eriti neile, kes on rasvunud, hüpertensiivsed, veenilaiendid, viljatus; need, kellel on varem olnud ebaõnnestumisi ja enneaegseid sünnitusi, surnult sündinud sünnitus, tüsistused eelmiste raseduste ajal ja sünnitusel, ebaõnnestunud ekstrakorporaalse viljastamise katsed, kelle emad ja vanaemad olid rasedusega seotud tüsistused.

Mõned olulised diagnostilised meetodid (eriti trombofiilia geneetiliste vormide määratlus) jäävad väga keeruliseks ja kulukaks ning seetõttu ei ole need alati kättesaadavad. Sellegipoolest on suur saavutus see, et ühe või teise hemostaasi patoloogia tundmine enne rasedust või selle varases perspektiivis on võimalik teostada ennetavat ravi ja saavutada rasedus, pikendada rasedust raseduse katkemise korral optimaalse sünnitusajaga ja isegi päästa oma elu ja Teie sündimata laps.

Praeguseks on raseduse planeerimise staadiumis kasutatud terve rühma ravimeid. Nende hulka kuuluvad ravimid, mis inhibeerivad trombotsüütide agregatsiooni, antikoagulandid, polüküllastumata rasvhapped, antioksüdandid, foolhape ja vitamiin-mineraal kompleksid. Üks või teine ​​ravi määratakse individuaalselt, sõltuvalt hemostaasi kahjustuse vormist ja ulatusest. Ravi jätkub kogu raseduse ajal. Sellisel juhul on raseduse õnneliku tulemuse tõenäosus kõrge ning õige ja õigeaegse raviga saavutatakse 95%.

Põhineb realmed-center.ru

Põhjalik geneetiline analüüs, mis võimaldab määrata trombofiilia riski. See on vere hüübimisfaktorite, trombotsüütide retseptorite, fibrinolüüsi, foolhappe metabolismi geenide molekulaarne geneetiline uuring, mille aktiivsuse muutus põhjustab otseselt või kaudselt suurenenud tromboosi.

Millist biomaterjali saab uurimiseks kasutada?

Bukaalne epiteel, venoosne veri.

Kuidas valmistuda uuringuks?

Rohkem uuringust

Erinevate patoloogiliste protsesside tulemusena veresoones võivad tekkida verehüübed, mis blokeerivad verevoolu. See on päriliku trombofiilia kõige sagedasem ja ebasoodsam väljendus - suurenenud kalduvus tromboosiga, mis on seotud teatud geneetiliste defektidega. See võib põhjustada arteriaalse ja venoosse tromboosi teket, mis omakorda on sageli müokardiinfarkti, südame isheemiatõve, insuldi, kopsuemboolia jne põhjuseks.

Hemostaasi süsteem sisaldab vere hüübimis- ja antikoagulatsioonisüsteemide tegureid. Normaalses seisundis on nad tasakaalus ja annavad vere füsioloogilised omadused, takistades suurenenud trombide moodustumist või vastupidi, verejooksu. Kuid kui see on väliste või sisemiste teguritega kokku puutunud, võib see tasakaal olla häiritud.

Päriliku trombofiilia tekkimisel osalevad reeglina hüübimisfaktorite ja fibrinolüüsi geenid, samuti foolhappe ainevahetust kontrollivate ensüümide geenid. Selle ainevahetuse rikkumised võivad põhjustada trombootilisi ja aterosklerootilisi vaskulaarseid kahjustusi (homotsüsteiini taseme tõus veres).

Kõige olulisem trombofiiliat põhjustav häire on mutatsioon koagulatsiooniteguri 5 geenis (F5), mida nimetatakse ka Leideniks. See avaldub faktori 5 resistentsuses aktiveeritud valgu C suhtes ja trombiini moodustumise kiiruse suurenemisele, mille tulemusena paraneb vere hüübimisprotsess. Ka trombofiilia arengus mängib olulist rolli protrombiini geeni mutatsioon (F2), mis on seotud selle hüübimisfaktori sünteesi taseme tõusuga. Nende mutatsioonide korral suureneb tromboosi risk märkimisväärselt, eriti provotseerivate tegurite tõttu: suukaudsed rasestumisvastased vahendid, ülekaalulisus, füüsiline tegevusetus jne.

Selliste mutatsioonide kandjate puhul on ebasoodsa raseduse tõenäosus suur, näiteks nurisünnitus, emakasisene kasvupeetus.

Tromboosi eeldamine võib olla tingitud ka FGB-geeni mutatsioonist, mis kodeerib fibrinogeeni beeta-alaühikut (geneetiline marker FGB (-455GA). Tulemuseks on fibrinogeeni sünteesi suurenemine, mille tulemuseks on suurenenud perifeerse ja koronaarse tromboosi risk, trombembooliliste tüsistuste risk raseduse ja sünnituse ajal. sünnitusjärgsel perioodil.

Tromboosiriski suurendavate tegurite hulgas on trombotsüütide retseptori geenid väga olulised. Selles uuringus analüüsitakse kollageeni (ITGA2807 C> T) ja fibrinogeeni (ITGB3 1565T> C) trombotsüütide retseptori geneetilist markerit. Kui retseptori geeni defekt kollageeni suhtes suureneb, siis trombotsüütide kleepumine veresoonte endoteelile ja üksteisele, mis viib suurenenud tromboosini. Geneetilise markeri ITGB3 1565T> C analüüsimisel on võimalik määrata antitrombotsüütide ravi efektiivsust või ebaefektiivsust aspiriiniga. Nende geenide mutatsioonide põhjustatud rikkumiste korral suureneb tromboosi, müokardiinfarkti ja isheemilise insuldi oht.

Trombofiilia võib olla seotud mitte ainult vere hüübimissüsteemi häiretega, vaid ka fibrinolüütiliste süsteemide geenide mutatsioonidega. Geneetiline marker SERPINE1 (-675 5G> 4G) on plasminogeeni aktivaatori inhibiitor, mis on vere hüübimisvastase süsteemi peamine komponent. Selle markeri ebasoodne variant põhjustab vere fibrinolüütilise aktiivsuse nõrgenemise ja seetõttu suurendab veresoonte komplikatsioonide, erinevate trombembooliate riski. SERPINE1 geenimutatsioon on täheldatud ka raseduse mõnede tüsistuste puhul (raseduse katkemine, loote arengu edasilükkamine).

Lisaks koagulatsiooni- ja antikoagulatsioonifaktorite mutatsioonidele peetakse homotsüsteiini taseme tõusu trombofiilia oluliseks põhjuseks. Liigse akumuleerumise korral avaldab see toksilist mõju veresoonte endoteelile, mõjutab veresoonte seina. Vigastuse kohas tekivad verehüübed ja seal võib leida ka ülemäärast kolesterooli. Need protsessid põhjustavad veresoonte ummistumist. Liigne homotsüsteiin (hüperhomotsüsteineemia) suurendab veresoonte tromboosi tõenäosust (nii arterites kui ka veenides). Homotsüsteiini taseme tõusu üheks põhjuseks on selle vahetust tagavate ensüümide aktiivsuse vähenemine (uuringusse kuulub ka MTHFR geen). Lisaks hüperhomotsüsteineemia ja sellega seotud haiguste geneetilisele riskile võimaldab selle geeni muutus määrata raseduse eelsoodumust ja ebasoodsat kulgu (fetoplatsentaalne puudulikkus, närvitoru kokkutõmbumine ja teised lootele kaasnevad tüsistused). Foolhappe tsükli, foolhappe ja vitamiinide B6, B12 muutuste korral nähakse ette profülaktika. Ravi kestust ja ravimite annustamist saab määrata genotüübi, homotsüsteiini taseme ja sellega seotud riskitegurite omaduste põhjal patsiendil.

Arvatavasti pärilik eelsoodumus trombofiiliale on võimalik koos trombootiliste haiguste (süvaveenide tromboos, veenilaiendid jne) ja ka sünnituspraktika perekonna ja / või isikliku anamneesis - trombembooliliste tüsistustega raseduse ajal, sünnitusjärgsel perioodil.

Põhjalik molekulaarne geneetiline uuring võimaldab meil hinnata throbofiilia geneetilist riski. Olles teadlik geneetilisest eelsoodumusest, on võimalik vältida südame-veresoonkonna häirete õigeaegset arengut.

  • voodipesu (üle 3 päeva), pikaajaline immobiliseerimine, pikad staatilised koormused, sealhulgas tööga seotud istuv eluviis;
  • östrogeene sisaldavate suukaudsete rasestumisvastaste vahendite kasutamine;
  • ülekaaluline;
  • anamneesis venoossed trombemboolilised tüsistused;
  • kateeter keskveenis;
  • dehüdratsioon;
  • kirurgilised sekkumised;
  • trauma;
  • suitsetamine;
  • onkoloogilised haigused;
  • rasedus;
  • kaasnevad kardiovaskulaarsed haigused, pahaloomulised kasvajad.

Millal on planeeritud uuring?

  • Trombemboolia juuresolekul perekonnas.
  • Ajalugu tromboosi esinemisel.
  • Tromboosi korral 50-aastaselt, korduv tromboos.
  • Tromboosi korral igas vanuses kombineerituna trombemboolia (kopsuarteri trombemboolia) koormatud perekonna anamneesiga, sealhulgas teiste kohtade tromboosiga (aju veresooned, portaalveenid).
  • Tromboosiga ilma ilmsete riskiteguriteta üle 50 aasta.
  • Hormonaalsete rasestumisvastaste vahendite või hormoonasendusravi korral naistel: 1) kellel on esinenud tromboosi, 2) sugulased, kellel on 1. sugulusastmega tromboos või pärilik trombofiilia.
  • Keerulise sünnitusajalooga (raseduse katkemine, lootefunktsiooni puudulikkus, tromboos raseduse ajal ja varases sünnitusjärgses perioodis jne).
  • Tromboosi põdevate naiste raseduse planeerimisel (või nende sugulaste tromboosi korral 1. sugulusaste).
  • Sellistes kõrge riskiga tingimustes nagu kõhuõõneoperatsioon, pikaajaline immobiliseerimine, püsivad staatilised koormused, istuv eluviis.
  • Perekonna anamneesis on südame-veresoonkonna haigused (varased südamerabandused ja insultid).
  • Trombootiliste tüsistuste riski hindamisel pahaloomuliste kasvajatega patsientidel.

Mida tähendavad tulemused?

10 olulise geneetilise markeri põhjaliku uuringu tulemuste põhjal väljastatakse geneetilise arsti arvamus, mis hindab trombofiilia riski, ennustab selliste haiguste arengut nagu tromboos, trombemboolia, südameinfarkt või hemostaasi häiretega seotud tüsistuste tõenäosus raseduse ajal, valides optimaalse ennetamise juhised ja olemasolevaid kliinilisi ilminguid üksikasjalikult, et mõista nende põhjuseid.

Geneetilised markerid

Samuti soovitatakse

  • Venoosne trombemboolia, trombofiilia, antitrombootiline ravi ja rasedus. American College of Physical Chemistry Füüsika tõenduspõhine kliinilise praktika suunised 8. väljaanne. Ameerika rindkerearstide kolledž - meditsiinilise erialaühing. 2001. aasta jaanuar.
  • Gohil R. jt, venoosse trombemboolia geneetika. Metaanalüüs, mis hõlmab

120 000 juhtumit ja 180 000 kontrolli., Thromb Haemost 2009. [PMID: 19652888]

  • Tsantes AE et al. Ühendus plasminogeeni aktivaatori inhibiitori-1 4G / 5G polümorfismi ja venoosse tromboosi vahel. Metaanalüüs. Thromb Haemost 2007 Jun; 97 (6): 907-13. [PMID: 17549286]
  • Põhineb materjalidel helix.ru

    Vere hüübimissüsteemi plasmategurid. Polümorfismide uurimine geenides: F2 (20210, G> A), F5 (R534Q, G> A), F7 (R353Q, G> A), FGB (455, G> A), SERPINE1 / PAI-1 (-675, 5G> 4G)

    Vähemalt 3 tundi pärast viimast sööki. Võite juua vett ilma gaasita.

    Geenide polümorfismide uurimine:

    • F2 (protrombiin, 20210, G> A), rs1799963
    • F5 (Leideni mutatsioon, R534Q, G> A), rs6025
    • F7 (hüübimisfaktor VII, R353Q, G> A), rs6046
    • FGB (fibrinogeen A), rs1800790
    • SERPINE1 või PAI-1 (plasminogeeni aktivaatori inhibiitor - 675, 5G> 4G), rs1799768

    Vere hüübimissüsteemi plasmategureid kodeerivate geenide polümorfismid suurendavad venoosse tromboosi ja sellega seotud tüsistuste tõenäosust, eelkõige alumiste jäsemete veenides, samuti aju-, mesenteriaalsetes, maksa- ja portaalveenides. Mitmete geneetiliste tegurite samaaegne tuvastamine trombofiilse seisundi suhtes suurendab oluliselt tromboosi riski. Näiteks suurendab patsiendi F2 ja F5 geenide riskialleelide samaaegne tuvastamine tromboosi riski 22 korda ja nende individuaalset määramist ainult 2 korda.

    Teadmised sellest, kas inimesel on kaasasündinud trombofiilia, segatud trombofiilia või lihtsalt suurenenud tromboosi geneetiline risk, mõjutab oluliselt:

    • operatsioonijärgse perioodi preoperatiivne ettevalmistamine ja juhtimine;
    • raseduse ja sünnituse ettevalmistamise ja haldamise kohta;
    • tromboosi individuaalse ennetamise ja mitmete ravimite määramise kohta jne.

    Tuleb meeles pidada täiendavaid tegureid, mis suurendavad trombofiilia riski:

    • kõrge vererõhk;
    • sklerootiliste veresoonte muutused;
    • kõrgenenud kolesteroolitase;
    • halvad harjumused (alkoholi kuritarvitamine, suitsetamine jne);
    • rasked patoloogilised protsessid ja haigused (pahaloomulised kasvajad, kiirgushaigus, siseorganite haigused, eriti maks).

    Selle uuringu eesmärk on tuvastada geenides polümorfsed mutatsioonid, mis aktiveerivad või deaktiveerivad vere hüübimissüsteemi erinevaid osi ning suurendavad või vähendavad venoosse tromboosi tõenäosust.

    Vastavate geneetiliste lookuste nukleotiidjärjestuse määramine toimub pürosekventseerimise meetodil, kasutades Qiageni (Saksamaa) reaktiive ja seadmeid.

    • avastatud riskitegurite kõrge prognostiline väärtus;
    • genotüübi määramise täpsus;
    • mutatsioonide olemasolu analüüs on piisav, et veeta üks kord minu elus.
    • venoosse tromboosi riski dümptomaatiline määramine;
    • korduvad venoosse trombemboolia juhtumid;
    • esimene venoosse trombemboolia episood 50-aastaselt;
    • venoosse trombemboolia esimene episood keskkonnariskitegurite puudumisel igas vanuses;
    • venoosse trombemboolia esimene episood koos ebatavalise anatoomilise lokaliseerumisega (aju, kesknärvisüsteem, maksa-, portaalveenid jne);
    • esimene venoosse trombemboolia episood igas vanuses inimestel, kellel on kuni 50-aastased tromboosiga esimese astme sugulased (vanemad, lapsed, õed, vennad);
    • esimene venoosse trombemboolia episood, mis tekkis raseduse ajal, sünnitusjärgsel perioodil või suukaudsete rasestumisvastaste vahendite kasutamisel;
    • seletamatu emakasisene loote surm raseduse teisel või kolmandal trimestril, platsenta struktuuri ja funktsiooni rikkumine, töö patoloogia, loote edasilükatud areng;
    • esimene venoosse trombemboolia episood, võttes hormoonasendusravi;
    • südame isheemiatõbi, arteriaalne hüpertensioon, ateroskleroos või venoosne tromboos;
    • antifosfolipiidide sündroom.

    Vastunäidustused: uuringule ei ole vastunäidustusi.

    Näide uuringu tulemustest. Iga vastuse vormis esineva polümorfismi puhul näitab veerg “Tulemus” selle alleelset seisundit: “Heterosügoot” või “Homosügootne”. Nende parameetrite "võrdlusväärtusi" ei ole.

    Materjalide järgi www.cmd-online.ru

    Hemostaasi häired on kaasasündinud ja omandatud. Need, kes on päritud, on geneetilised. See patoloogia viib vere hüübimise suurenemiseni või vähenemiseni, mis pärineb tavaliselt geeni polümorfismi märgist. Sünnitusabi-günekoloogid on esimesed, kes märgivad seda probleemi koagulopaatiate ilmnemisel töö ajal. Samuti tekitavad hemostaasi süsteemiga seotud probleemid loote loote surma, harilikku raseduse katkemist, komplikatsioone või viljatust, mis võib olla tingitud vanemate autoimmuunhaigustest. Seetõttu tuleb raseduse planeerimise etapis läbi viia täielik uuring, et kõrvaldada need riskid nii palju kui võimalik.

    Arstid väidavad, et vere hüübimisgeenide polümorfismid ei põhjusta alati patoloogiat, kuid neil on selle arengus oluline roll. Seega, kui neid avastatakse uuringu käigus, teavitatakse tulevasi vanemaid sellest, et on olemas risk, mida mõõdetakse võimaluste suhtega. Lääne riikides on kohustuslik uurida raseduse ajal FV, F2, PAI-1, MTHFR geenide mutatsioone.

    Tuleb märkida, et vere hüübimissüsteem on suur kombinatsioon erinevatest biokeemilistest protsessidest, mille eesmärk on hoida verd vedelas olekus, mis tagab selle normaalse viskoossuse ja õigeaegse verejooksu peatamise. See sisaldab tegureid, mis vastutavad hüübimise, verejooksu ja verehüüvete lahustumise eest. Selliste homeostaaside rikkumine erinevate vallandajate mõjul põhjustab tõsiseid tüsistusi, mida mõnikord on väga raske peatada.

    Näiteks võib hemofiiliaga patsient väikese lõikamise tagajärjel surra, kui ta ei saa arstiabi ja piisav hulk inimesi kannatab hemofiilia all. Südameinfarktidel, isheemilistel insultidel või teistel vaskulaarsetel õnnetustel on samuti suur osa surmajuhtumitest ning neid saab pärida või luua geneetiliste mutatsioonide ja polümorfismide tõttu.

    Sellel geenil on mõju, mis oma olemuselt kodeerib ACE süsteemi tööd, mis on seotud vererõhu ja normaalse vee-soola ainevahetuse reguleerimisega. Geneetika uuringu läbiviimisel näitab dekodeerimine kahte võimalust - geeni introni olemasolu ja puudumine. Kui ei, siis suureneb järgmiste haiguste tekkimise risk kolmandiku võrra:

    • hüpertensioon;
    • vaskulaarsed õnnetused - südameinfarkt, insult, tromboos;
    • TELA;
    • nefropaatia.

    Kõrge hüübimine, mis on tingitud veekoguse vähenemisest vereringes. Uurimiseks võetakse täisveri, analüüs viiakse läbi PCR-i või restriktsioonimeetodi abil. Polümorfismi ravi sõltub arenenud patoloogiast.

    Seda haigust nimetatakse ka Leideni mutatsiooniks või päriliku vere hüübimishäirete sümptomiks. See on seotud trombiini moodustumisega, näitab venoosse tromboosi riski. Selle levimus on 5%. Kui mutatsiooni määrab retsessiivne geen, siis täheldatakse 7-kordset riski suurenemist, see tähendab, et heterosügootides on tekkinud retsessiivne mutatsioon. Homosügootsusega suureneb see 100 korda.

    Polümorfismi ohustavad tegurid:

    • pillide rasestumisvastaste vahendite võtmine;
    • rasedus;
    • hormoonasendusravi;
    • operatiivsed sekkumised;
    • tsentraalse veenisisese (sublaviaalse veeni) ajaloo olemasolu;
    • hüpodünaamia;
    • lennureisid;
    • infektsioonid või onkoloogilised protsessid.

    Sellise mutatsiooni esinemine provotseerib vere hüübimist ja viib ka raseduse tüsistusteni, nagu varane raseduse katkemine, emakasisene kasvupeetus, preeklampsia ja teised. Suurenenud hüübimine kutsub esile arteriaalseid emboole ja vaskulaarseid õnnetusi.

    Kogu uuringu seas on teise hüübimisfaktori või protrombiini geneetiline analüüs üks tähtsamaid. Ta on trombiini eelkäija. Selle puudulikkusega halveneb hüübimissüsteemi seisund, mis ilmneb veritsuse ilmumisest. Kui geeniekspressioon on suurenenud, areneb halva vere hüübimise asemel hüperkoagulatsioon. Mutatsioon pärineb valdavalt autosoomist. Ligikaudu 3% inimestest loetakse vedajateks.

    Kliiniline pilt sisaldab viljatust, preeklampsiat, preeklampsiat, raseduse alalist stagnatsiooni, samuti reproduktiivsüsteemi emakasisene viivitus ja halvenemist. Koagulopaatia puhul on sagedamini täheldatud tromboosi ja tromboosi ja emboolia riski suurenemist, mis avaldub veresoonkonna katastroofides. Ravi sõltub sümptomitest.

    See geen programmeerib foolhappe metaboolsetes protsessides osaleva ensüümi järjestuse, millel on oluline roll metioniini ja S-adenosüülmetioniini sünteesil. Ensüümi puudulikkusega aktiveeritakse onkogeenid ja rakulised geenid, homotsüsteiin akumuleerub. Kui rasedus suurendab teratogeensete tegurite mõju ja väheneb tõenäosus, et tervet last saab. Kui ema organismi genotüüp sisaldab sellist polümorfismi, on vaja järgida kõiki geneetika soovitusi.

    Polümorfism on seotud tsütosiini asendamisega tümiiniga positsioonis 677, mis tähendab alaniini jäägi asendamist valiiniga positsioonis 223, mis vastutab foolhappe seondumise eest. Homosügootides kaob termoabilisus, mistõttu kahest kolmest juhtumist toimub aktiivsuse kaotus. Heterosügootides on täheldatud kardiovaskulaarseid patoloogiaid, emakasiseseid kasvuhäireid ja suguelundite vähki. Raseduse ajal homosügootsetel naistel on loote emakasisese arengu rikkumine, mis avaldub neuraaltoru patoloogias. Patoloogiat süvendavad keskkonnategurid ja halvad harjumused.

    Sümptomaatiliste patoloogiliste protsesside ravi.

    Testi näidud:

    • hüperhomotsüstineemia;
    • närvisüsteemi, südame-veresoonkonna ja urogenitaalsüsteemide kaasasündinud defektid;
    • kromosomaalne sündroom tervel isal ja emal;
    • südame isheemiatõbi, hüpertensioon, kaasa arvatud nende patoloogiate esinemine lähisugulas;
    • viljatus, raseduse katkemine.

    Kogu veri, analüüsimeetod - PCR.

    Normaalsed tingimused viitavad sellele, et 7 ja 3 tegurit mõjutavad omavahel, aktiveerides IX ja X teguri tööd. See tähendab, et nad kõik osalevad verehüübe moodustamises. Kui F7 ARG353GLN polümorfism on arenenud, väheneb geeniekspressioon, mis vähendab koagulatsiooni.

    Selle analüüsi eesmärgiks on uurida nii veresoonkonna õnnetuste kui ka trombembooliliste protsesside riske.

    Sümptomid põhjustavad hüperkoagulatsiooni, suurenenud surmaohu selle põhjuse tõttu. Sellise mutatsiooni ravi on sümptomaatiline.

    See retseptor mängib rolli trombotsüütide koostoimes fibrinogeeniga, mis viib nende suurenenud agregatsioonini. Geneetilise koodi patoloogia eeldab tsütosaani asendamist tümiiniga, mis muudab aminohappe retseptorit. See viib selle omaduste muutumiseni. On suurenenud vormitud elementide agregatsioon. Sümptomaatiliselt vastavad:

    • vaskulaarsed õnnetused - südameinfarkt, insult;
    • koronaarsündroom;
    • tromboos.

    Oluline on märkida, et sellist mutatsiooni tuvastanud inimesed reageerivad palju paremini aspiriini või klopedogreeli antitrombotsüütide ravile.

    Testi näidud:

    • tromboos, trombemboolia subjektil või tema lähisugulastel;
    • vaskulaarsed õnnetused;
    • põletikuvastase ravi edukuse määramine.

    Uuritud veeniveri määramine on PCR abil.

    See mutatsioon viib fibrinogeeni tootmise eest vastutava geeni ekspressiooni suurenemiseni. Analüüsi näidustused on fibrinogeeni suurenenud hulk koagulatsiooni, anamneesiliste vaskulaarsete õnnetuste, arteriaalse hüpertensiooni uuringus.

    Kliiniliselt ilmneb mutatsioon tromboosist, kardiovaskulaarsetest patoloogiatest. Fibrinogeeni taseme muutused tekivad ravimite, alkoholismi, ülekaalulisuse taustal. Sümptomaatiline ravi sõltub arenenud patoloogiast.

    See geen kodeerib procorventiini, mis on maksas sünteesitud valk, mis aktiveerib faktorid 9, 10 ja K-vitamiini. Kui see on puudulik, võib hemofiilia tekkida teguri 7 mõju tõttu teistele. Alleelgeenide kromosoom ei sisalda adeniini, mis kutsub esile muutusi kõigis ensüümi omadustes, kuna arginiin asendatakse glutamiiniga. Allele A leidub igal kümnendal eurooplasel. Kui polümorfism arendab trombemboolilisi protsesse, samuti tromboosi - südameinfarkte, insulte ja teisi vaskulaarseid õnnetusi. Hemofiiliaga patsiendid võivad lisaks faktorite 8 ja 9 puudulikkusele sisaldada ebapiisavat kogust 7.

    Proconvertiin on 7 m koagulatsioonifaktor. Selle tuumaks on see, mis sõltub K-vitamiinist. Selle süntees toimub maksas ja põhifunktsioon on kümnenda teguri aktiveerimine.

    Enamik mutatsiooni juhtudest taastavad trombemboolia vastase kaitse funktsiooni. Arginiini asendamine glutamiiniga vähendab hüübimist, millel on ka positiivne mõju südamelihase infarkti tekkele isegi pärgarterite raske ateroskleroosi korral.

    Selle geeni poolt kodeeritud ensüüm mõjutab enamikku metüülrühma liikumisega seotud protsesse. Teine funktsioon, mida teadlased nimetavad homotsüsteiini pöördtransformatsiooniks metoniiniks, on siin kobolamiin, vitamiin B12.

    Polümorfismi põhjustab aminohapete asendamine, vähendades seeläbi ensüümi normaalset aktiivsust. See toob kaasa närvisüsteemi mittekasvu tõttu emakasisene patoloogiate, sealhulgas närvisüsteemi, tekkimise riski suurenemise. Kobalamiini puudus kaalub oluliselt polümorfismi mõju. Hüperhomotsüsteineemia on samuti suurenenud, kui see oli tingitud defektist 677CT. Homotsüsteiini kogus suureneb ainult topeltmutatsiooniga. Tromosoomiga lapse sündi oht kromosoomil 21 (Down'i haigus) suureneb selle mutatsiooniga 4% -ni.

    Valku peetakse plasminogeeni plasmiini kompleksi üheks peamiseks komponendiks. PAI1 blokeerib plasminogeeni aktivaatorid, mis määravad tundlikkuse vaskulaarsete katastroofide suhtes. Homosügootne variant loetakse üheks nende riskiteguriteks. Samuti tuleb rõhutada, et see geen on rohkem stressi kui kõik teised tuntud inimese geenid.

    Kliiniliselt suureneb variant 4G, geeniekspressioon ja PAI1 tasemed. See toob kaasa trombolüütilise süsteemi aktiivsuse vähenemise, mida näitab suurenenud viskoossus, tromboos. Nende esinemise risk peaaegu kahekordistub. Samal ajal kasvab see paljude uuringute kohaselt patsientidel, kellel on esinenud siseorganite tromboosi ja portaalveeni, kuid korrelatsiooni ei ole kindlaks tehtud.

    Seda geeni on leitud ka rasvunud inimestel. Sellisel juhul räägime pigem kesksest kui ka perifeersest rasva sadestamisest. Mõningal määral on see tingitud asjaolust, et see patoloogia on kardiovaskulaarsete haiguste puhul sarnane, seda peetakse üheks ateroskleroosi, südameinfarkti või insultide vallandamise teguriks. Seetõttu suurendab PAI1 taset mõjutav polümorfism veelgi südame-veresoonkonna probleemide riski.

    Näited sellise testi kohta:

    • portaalveeni tromboos, samuti parenhümaalsed või õõnsad siseorganid;
    • müokardiinfarkti esinemine ajaloolises või lähisuguluses;
    • äge koronaarsündroom;
    • ülekaalulisus;
    • 2. tüüpi diabeet.

    Tuleb märkida, et vere hüübimist kodeerivate geenide geneetiliste mutatsioonide kõigi kliiniliste ilmingute ravi sõltub arenenud haigusest. Tavaliselt on ette nähtud sümptomaatiline ravi, sest mutatsiooni ei saa mingil moel mõjutada, vaid mõnikord saab seda vältida, vähendades seda põhjustavate keskkonnategurite mõju.

    Trükised Raviks Veenilaiendite

    Tahhükardia öösel

    Südamepekslemise põhjused ja ravi Paljude aastate jooksul õnnestus edukalt hüpertensiooniga? Instituudi juht: „Teil on üllatunud, kui lihtne on ravida hüpertensiooni iga päev.Tahhükardia - see on see, mida ravim nõuab kiiret südamelööki, kui südame löögisagedus ületab 90 lööki minutis ja võib isegi ulatuda 150-220-ni.

    Suukaudsed suukaudsed iruksol

    Vabane veenilaiendid ja korraldage privaatsust!Kuidas ma arvuga probleemi lahendada ja vabanenud veenilaiendid minu jalgadel! Minu meetod on tõestatud ja täpne. Minu lugu on minu blogis siin!