Trombofiiliatestid

Patsientide tromboosi geneetilise eelsoodumuse tuvastamiseks on ette nähtud trombofiilia testid. Laboratoorsete meetodite praktiline tähtsus on väga oluline - need võimaldavad teil selgitada välja veritsushäirete põhjused, ennustada trombootiliste tüsistuste tekkimist ja seeläbi vähendada kõige sagedamini esinevate haiguste nagu tromboos, tromboflebiit, kopsuemboolia jne esinemissagedust. Teades patsiendi diagnoosi, on arst võimeline andma talle pädeva meditsiinilise toe kuni sünnini.

Põhjused ja sümptomid

Haiguse peamiseks põhjuseks on verehüüvete teket piiravate regulatiivsete mehhanismide puudumine.

Verehüübimise käigus tekivad verehüübed, et taastada kahjustatud veresooned eriliste rakkude (trombotsüütide) ja valkude (hüübimisfaktorite) vaheliste biokeemiliste reaktsioonide tulemusena, mis vastutavad hemorheoloogia ja hemostaasi reguleerimise eest. Nende protsesside lagunemisel hakkavad verehüübed ilma nähtava põhjuseta moodustuma ja blokeerivad verevoolu ümbritsevatesse kudedesse. Seda kalduvust verehüüvete tekkeks nimetatakse hematogeenseks trombofiiliaks.

Kui patsiendil on trombofiilia, sõltuvad kliinilised ilmingud trombide asukohast, vereringehäirete astmest, kaasnevast haigusest, patsiendi vanusest ja soost. Peamine sümptom on sagedane verehüüvete teke, valulikkus nende paiknemise kohas ja suurenev turse. Geneetilised ja keskkonnategurid võivad põhjustada haiguse arengut, mistõttu trombofiilsed anomaaliad on jagatud pärilikeks ja omandatud.

Haiguse liigid

Pärilik trombofiilia

Peamised sümptomid on mitmekordse tromboosi esinemine suhteliselt noortel ilma nähtava põhjuseta. Pärilikku trombofiiliat põhjustavad sünnist alates esinevad geneetilised defektid. Suurim eelsoodumus kaasasündinud vormile ilmneb siis, kui mõlemad vanemad on defektsete geenide kandjad. Kõige sagedamini esinevad järgmised kõrvalekalded:

  • trombiinide suurenenud moodustumise eest vastutavad antitrombiin III ja valgu C ja S puudulikkus;
  • tegur V Leiden, mis takistab vaba verevoolu.
Tagasi sisukorda

Omandatud trombofiilia

See esineb vanemas eas ja esineb autoimmuunhaiguste, hormonaalse tasakaalustamatuse ja haiguste tõttu, mis põhjustavad verevoolu vähenemist veenide ja arterite kaudu. Pärast tõsist operatsiooni, vaskulaarset katetreerimist, pikaajalist immobiliseerimist, raseduse ajal ja hormonaalsete suukaudsete kontratseptiivide kasutamist võib tekkida ebanormaalne hüübimine.

Millal on vajalikud katsed?

Geneetilise trombofiilia uurimine ja analüüsimine peab toimuma järgmistel juhtudel:

Kui rasedus tekib tüsistustega, vajab naine täiendavat uurimist.

  • korduv tromboos;
  • ühekordne või mitmekordne tromboos suhteliselt noores eas;
  • raseduse planeerimine;
  • lapse kandmisega seotud tüsistused;
  • onkoloogilised ja süsteemsed tervisehäired;
  • keeruliste operatsioonide tagajärjed, rasked vigastused, infektsioonid.
Tagasi sisukorda

Milliseid teste tehakse?

Uuringu jaoks on võetud venoosne veri, mis sisaldab trombofiilia geneetilisi markereid, informatsiooni koostise, viskoossuse, hüübimise kohta. Selleks on patsient koagulogramm - põhiline trombofiilia vereanalüüs, mis võimaldab diagnoosida hemostaasi ja hemorheoloogia probleeme. See sisaldab selliste parameetrite määratlust nagu:

  • vere hüübimisaeg;
  • APTTV;
  • protrombiini indeks;
  • trombitud aeg;
  • fibrinogeeni kontsentratsioon;
  • fibrinolüütiline aktiivsus;
  • aktiveeritud taaskasutamise aeg;
  • euglobuliini trombi lüüsi (lahustumise) periood;
  • antitrombiini aktiivsus;
  • hüübimisfaktorid;
  • D-dimeer ja teised
Geenimutatsiooni tuvastamiseks on vaja täiendavalt uurida.

Geneetilise mutatsiooni kahtluse korral nähakse ette eraldi uuring, et näidata geenide polümorfismi ja kinnitada kaasasündinud haiguse suhtes. Selleks on vaja konkreetseid analüüse. Geneetiliste omaduste kuju määramine võimaldab valida geenimutatsiooniga patsientidele ravi taktika. Päriliku trombofiilia analüüs hõlmab kõige sagedamini pärilike polümorfismide avastamist:

  • vere hüübimisgeenid - F2, faktor V-Leiden, F7, F13 ja teised;
  • antitrombiin 3 mutatsioon;
  • valkude C ja S puudus;
  • MTHFR geen;
  • plasminogeeni aktivaatori inhibiitori geen PAI-1 4G / 5G ja teised.

Analüüse saab teha laborites, kus on kõik tingimused materjali uurimiseks. Suurtes meditsiinikeskustes diagnoositakse patoloogia, kasutades spetsiaalset testisüsteemi "Trombofiilia kardiogeneetika". Raseduse planeerimisel viiakse läbi sõeluuringuid. Valmistamise peamine nõue on hoiduda toidust 8 tundi enne analüüsimist. Mõnikord on vaja diferentsiaaldiagnoosi, et eristada haigust hemofiiliast.

Dekodeerimise analüüs, normid ja kõrvalekalded

Geeni polümorfism ei ole haiguse arenguks hädavajalik, vaid põhjustab selle arengu suurema ohu, eriti kui see puutub kokku erinevate välisteguritega.

Uuring võib anda positiivse tulemuse.

Patsiendi polümorfismi genotüüpi võib esindada järgmiste võimalustega:

  • GG - norm;
  • A / A - homosügootne;
  • G / A - heterosügootne.

Trombofiilia tulemused näitavad mutatsiooni olemasolu või puudumist. Vereanalüüs võib näidata järgmisi tulemusi:

  • Mutatsioone ei tuvastatud.
  • Homosügootne - näitab kahe modifitseeritud struktuuriga geeni olemasolu, seega on haiguse ilmnemise tõenäosus kõrge.
  • Heterosügootne. See tähendab, et patsient on ühe modifitseeritud geeni kandja ja haiguse tõenäosus on madal.

Geeni polümorfismi dekodeerimise analüüs on toodud tabelis:

Geneetiline trombofiilia analüüs

Geneetiline trombofiilia on krooniline haigus, mille korral tekib suurenenud kalduvus moodustada verehüübed. Patoloogia viitab geneetilisele mutatsioonile. Seda võib iseeneslikult moodustada emakasisene arengu staadiumis, see on päritud. Järgmisena uurime üksikasjalikumalt, milline on geneetiline trombofiilia, testid, nende tõlgendamine.

Mis on geneetiline trombofiilia

Paljud inimesed segavad tromboosi ja trombofiiliat. Esimene haigus on omandatud ja teine ​​on sagedamini pärilik.

Trombofiilia võib olla krooniline, kuid see ei põhjusta alati tromboosi. Patoloogia ajal suurendab vaskulaarse trombi moodustumise oht.

Et mõista, et tegemist on päriliku patoloogia tüübiga, võib see olla järgmine:

  • tromboosi teke kuni 30 aastat;
  • postrombootilised tüsistused;
  • kopsuarteri või mesenteeringu obstruktsioon.

Nende sümptomite ilmnemisel viiakse läbi geneetilise trombofiilia, erinevate uuringute vereanalüüs.

Patoloogia oht on see, et see võib põhjustada verehüüvete tekkimist kohtades, kus neid ei ole vaja. See käivitab müokardiinfarkti, kopsuinfarkti või isegi patsiendi surma.

Seda patoloogilist seisundit iseloomustab pikaajaline ravi, äkilised tüsistused veenisiseste verehüüvete kujul.

Haiguse ajal võib veresoonte seintele kinnitada verehüüve ja provotseerida põletiku (flebotromboosi) teket või blokeerida.

Arengu põhjused

Pärilike haiguste põhjuste mõistmiseks tuleb mõista geenimutatsioonide küsimust.

Geenid ei ole konstantsed, erinevad sagedusega. Sel põhjusel ilmuvad uued märgid: kasulikud ja kahjulikud. Trombofiilia viitab viimasele.

Kahjulike mutatsioonide tekitamiseks võib selliseid tegureid nagu:

  • inimtegevusest tingitud katastroofid;
  • halb ökoloogia;
  • GMOde, toidulisandite ja ravimite kasutamine;
  • ei ole õigeaegset meditsiinilise abi taotlust;
  • kiirguskiirgus.

On võimatu ennustada, milline geen on teatud tegurite mõjul. See on juhuslik protsess.

Geneetilise trombofiilia tüübid

Kõik trombofiilia geneetika tüübid on pärilikud, nad jagunevad omavahel patoloogia tunnuste alusel.

Eristatakse järgmisi tegureid:

  1. Geneetiline eelsoodumus. Sel juhul võib pärilik tegur mõjutada tromboosi teket.
  2. Esmane sünnitus. See tegur tuleneb genoomilisest mutatsioonist. Tavaliselt tekib raseduse alguses ja on päritud.
  3. Pärilik tegur. See seisund ilmneb genoomiliste struktuuride häirete ja spontaanse mutatsiooni tagajärjel. See patoloogia areneb sünnieelse arengu ajal ja selle edasine prognoos sõltub täielikult geeni deformatsiooni astmest.

Näitab sellist rikkumist erinevalt.

Trombofiilia riski analüüs aitab määrata patsiendi terviseriske.

Sümptomid

Kõige sagedamini on trombofiilia asümptomaatiline. Patsient ei pruugi olla haigusest teadlik.

Mõnel juhul võib see ilmneda sügava veenitromboosi terava kujunemisena. Seda haigust väljendab tugev jalgade turse ja valu.

Nahk muutub siniseks, on kopsuemboolia.

Diagnostika

Geneetilise trombofiilia diagnoosimine nõuab laboratoorset testi. Viige need sellistel juhtudel, kui:

  • see haigus esineb sugulastel;
  • on vaja operatsiooni, mis võib vallandada tromboosi;
  • sügaval veeni tromboos, mis tekkis noores eas;
  • tervetel pindmistel veenidel on tromboflebiit.

Ja ka loote kadumisega rohkem kui 20 nädalat.

Trombofiilia geneetilise analüüsi läbimise kohta puuduvad spetsiaalsed juhised. Vereproovide võtmine toimub hommikul tühja kõhuga.

Lastel võetakse analüüsiks aluseline epiteel. Suuõõne eelne laps loputatakse keedetud veega.

Materjal kogutakse vatitikuga, nii et valu on välistatud.

Vereanalüüside tunnused

Päriliku trombofiilia vereanalüüs on spetsiifiline ja äärmiselt põhjalik. Haiguse täpseks diagnoosimiseks on vajalik skriinimine, mis põhineb polümeraasi ahelreaktsioonil.

Nende käigus uuritakse spetsiifilisi vere hüübimisnäitajaid, olemasolevaid protsesse geenitasemel.

Eksami ajal:

  • Leideni mutatsioon määratakse,
  • kontrollitakse protrombeeritud mutatsiooni;
  • tuvastatakse MTHFR geeni ja mõnede plasminogeenide mutatsioon.

Trombofiilia geeni analüüs on suunatud mutatsiooniprotsesside olemasolu või puudumise tuvastamisele veres.

Analüüsitüüpide tüübid

Kõik analüüsid võib jagada kaheks osaks. Esialgu teostatakse täielik vereanalüüs. See näitab punaste vereliblede ja trombotsüütide taset.

Nende rippuvad kontsentratsioonid on uuringu teise osa näitaja. Need on spetsiifilised testid, mis aitavad luua patoloogiat.

Nende hulka kuuluvad:

  1. Koagulogramm. Sellisel juhul võetakse verd veest. Selle uuringu käigus uuritakse selle koagulatsiooni.
  2. APTT. Vereproovide võtmine toimub ka veenist. Katsetamine laboris. See loob tingimused, mis aitavad määrata hüübe tekkimise aega.
  3. Protrombootiline aeg Sellisel juhul kontrollitakse vere hüübimiskiirust väliste tegurite mõjul.
  4. Protrombiini indeks.
  5. D-dimeer. See on valk, mis on seotud verehüüvete moodustumisega. See moodustub fibriini lagunemise ajal.

Need on peamised analüüsid, mis võimaldavad meil mõista, mida edasi teha ja kas on vaja täiendavaid uuringuid.

Lõplik diagnoos võimaldab teil panna spetsiifilisi trombofiilia markereid.

Tulemuste dekodeerimine

Need analüüsid on ette nähtud kirurgide, terapeutide, fleboloogide poolt, kuid nende hematoloog on seotud nende dešifreerimisega. Samuti saab ta kindlaks teha haiguse tõsiduse ja määrata vajaliku ravi.

Heterosügootne faktor V Leiden

Kui vereanalüüs näitas mutatsiooni F5 geenis, näitab see vere hüübimist. See on plasmavalk, mis reguleerib trombide moodustumist. Trombofiilia arengut mõjutavad muutused F2 ja F5 geenides.

Geenimutatsiooni ajal asendatakse guaniin adeniiniga. Selle muutusega suureneb verehüüvete oht.

Patoloogilised mõjud võivad tekkida ka ühe kahjustatud geeni koopia korral.

Mõnikord ei ilmne rikkumist, kui ei ole mõjutavaid tegureid. Need on rasedus, suukaudsed rasestumisvastased vahendid, suitsetamine.

Heterosügootne protrombiin G20210A ja nende mutatsioon

F2 geen on trombiini eelkäija, mis osaleb vere hüübimises. See sünteesitakse maksas ja ringleb veres organismis.

K-vitamiini puudumisel väheneb selle tase. See võib põhjustada verejooksu.

Mutatsiooni ajal asendatakse guaniin ka adeniiniga.

Alleeli A kandjad suurendavad verehüüvete tekke ohtu.

Valgu S puudus

See sünteesitakse maksas. K-vitamiin on sõltuvuses ja selle puudus pärineb.

Valgu C puudus

See valk sünteesitakse ka maksas, aktiveerub trombiini interaktsioonis valguga S. Koos reguleerivad nad vere hüübimist.

Trombofiilia raseduse ajal. Haiguse ohud

Trombofiilsed mutatsioonid on patoloogiad, mis võivad mõjutada raseduse arengut. Koos tromboosi suure tõenäosusega võivad nad põhjustada lapse ebaõnnestumist, tema sünnieelse arengu viivitust.

Ebaõnnestumise põhjuseks on sel juhul platsenta abraktsioon, mis on tingitud vereringesüsteemi probleemidest.

Raseduse lõpetamine toimub nii mõnda aega pärast rasestumist ja veidi hiljem.

Negatiivselt lootele hakkab haigus 10 nädalat. Selle aja jooksul hakkavad mikrotrombid tsirkuleerima läbi platsenta veresoonte. Nad takistavad lapsel saada vajalikku hapnikku ja toitaineid.

Piisava ravi puudumisel võib rasedus langeda. Selle säilimisega algstaadiumis liigub teine ​​trimester ilma komplikatsioonita. Kuid kolmandast on enneaegse sünnituse oht.

Kui valk C on puudulik, võib lootele surra emakas või pärast sündi. Vastsündinu nahal ilmnevad nekroosi ja haavandite vaenlased, sageli esinevad aju veresoonte tromboos.

Tõsiste tüsistuste tõttu lapse kandmisel on vaja läbi viia katsed enne rasedust. See aitab näha kõiki võimalikke riske.

Samuti ärge ise ravige. On vaja konsulteerida arstiga õigeaegselt ja järgida kõiki tema soovitusi tulevikus.

Analüüs: geneetiline trombofiilia või geeni polümorfism

Sageli esitavad lugejad küsimuse: milline peaks olema trombofiilia analüüs, kui on kalduvus tromboosile või kui perekonnas on tromboosi. Arst Vlasenko Natalia Alexandrovna räägib üksikasjalikult analüüsidest “geneetilise trombofiilia” ja “geeni polümorfismi” puhul.

Kaasasündinud või geneetiline trombofiilia

Lühidalt öeldes sisaldab geneetilise trombofiilia soovitatavate testide loetelu loetletud standardseid teste ja eriliste näidustustega võib uurida mõningaid teisi geneetilisi tegureid. Loe lähemalt aadressil www.pynny. ru

Suurendamiseks klõpsake tabelil

Kuidas ära tunda geneetiline trombofiilia?

Sarnased diagnoosid ja järelravi määrab arst - isik, kes on seda uurinud 6-7 aastat, mitte foorumi „eksperte”.
Anamneesi kogumiseks, kaebuste väljaselgitamiseks, kontrollimiseks - see on see, mida arst saab vastuvõtus teha. Kuid geneetilise trombofiilia diagnoosimiseks ei piisa. Veenduge, et olete läbinud trombofiilia laboriuuringud.

Isegi haiguse nimi "teavitab" meid, et geneetiline konsultatsioon on vajalik. On arusaadav, et mõnes geenis on anomaalia, mis määrab tromboosi kalduvuse. Geneetiku ülesanne on teada saada, millises geenis see täpselt laboratoorse uuringu abil juhtus.

Et vältida kahtlusi geneetilise tombofiilia diagnoosi ja ravi kinnitamise vajaduse üle, peate mõistma: miks?
Trombofiilia ise on tervisele ohtlik, kuid selle tüsistused (südameatakk, insult, PEH, mesenteriaalsete veresoonte tromboos jne).

Esiteks ei saa me genotüüpi muuta, seega peame aktsepteerima geneetilise trombofiilia olemasolu.

Teiseks võivad endogeensed ja eksogeensed tegurid kaasa aidata trombofiilia algusele. See tähendab, et kui on olemas geneetiline eelsoodumus, võivad teatavad tegurid vallandada selle seisundi tekkimise. Seetõttu on vaja teadvustada oma omaduste olemasolu geenides, et mõista, kui ohtlikud / kasulikud toimingud võivad olla.

Kolmandaks, operatsiooni või invasiivse uurimise korral võib geneetilise trombofiilia olemasolu puudutava teabe puudumine sündmuse tulemust oluliselt mõjutada.

Neljandaks, haiguse ennetamiseks on palju lihtsam kui ravida. Seetõttu teostatakse motoorset aktiivsust mõistlikult korrigeerides ja õige toitumise valimisel trombofiilia komplikatsioonide ennetamine.

Viiendaks, iga trombofiilia põhjuse puhul valitakse individuaalne ravi. Seetõttu on vaja konsulteerida arstiga ja saada test.

Geneetilised trombofiiliatestid

Esiteks viiakse läbi mittespetsiifilised vereanalüüsid (esimene etapp), uuringud, mida kasutatakse mitte ainult trombofiilia diagnoosimiseks. Nad määravad, et vere hüübimissüsteemis esineb eeskirjade eiramisi.

See on täielik vereanalüüs, APTT, D-dimeeri definitsioon, antitrombiin III kvantitatiivne uuring, fibrinogeen.

Kui kahtlustate, et üldise analüüsi käigus trombofiilia peaks suurenema, peaks see täheldama punaste vereliblede ja trombotsüütide arvu suurenemist.

APTT aktiveeritud osaline tromboplastiini aeg on ajavahemik, mille jooksul moodustub tromb. See indikaator määrab koagulatsioonitegurite aktiivsuse taseme. Selle vereindeksi vähenemine võib viidata trombofiiliale.

D-dimeer - aine, mis moodustub verehüübe hävitamisel, fibriini jagunemise tulemusena.
Selle esinemine veres on võimalik fibrinolüüsi ja tromboosi korral. Sisuliselt on see nende protsesside marker. Trombofiilia korral suureneb selle arv.

Antitrombiin III tase on samuti alahinnatud, sest just see aktiveerib vere antikoagulantide süsteemi. Nime järgi on selge, et see valk
takistab vere hüübimist vereringes.

Fibrinogeen on maksa poolt toodetud valk. See on verehüübe moodustumise alus. Protsess on järgmine: fibrinogeen-fibriin-tromb.
Trombofiiliatase tõusis.

Teine etapp on spetsiifilised uuringud: lupuse koagulandi tase, antifosfolipiidide antikehad, homotsüsteiini tasemed ja geneetilised uuringud.
Need võimaldavad trombofiiliat diferentseerida teiste haigustega.

Lupus antikoagulant on spetsiifiline valk, mis hävitab veresoonte rakumembraanid, mis nendega seotud, hakkab osalema vere hüübimise protsessis, provotseerides tromboosi. BA on immunoglobaliin, see on anti-fosfolipiidne antikeha. Selle välimus on võimalik autoimmuunsete protsesside korral.

Antifosfolipiidsed antikehad. Nende tüübid ja nimed on mitmed (sh lupus antikoagulant). Samuti on nad võimelised rakumembraane hävitama. Nende arvu suurenemisega võib mõelda antifosfolipiidide sündroomile.

Kõrge homotsüsteiini leidub ka vitamiini puudulikkuses. B-rühm, adynamia, nikotiini kuritarvitamine.

Trombofiilia geeni polümorfism

Trombofiilia geneetiline testimine on eraldi vestlus.

On olemas mõiste "geeni polümorfism". Et mõista, miks on vaja geneetilist trombofiiliatesti, peate täpselt teadma, mida me uurime.

Geeni polümorfism on erinevaid geene. Täpsemalt võib ühe geeni esindada mitme variandi (alleel).

Molekulaarsel tasandil tundub, et tegemist on „rongiga autodega”, kus rong on geen ja autod on DNA nukleotiidid. Kui “autod” kompositsioonist välja jätta või nende järjestust muuta - see on geenide polümorfism. Ja seal võib olla miljoneid variatsioone.

Geneetiline trombofiilia määrab kindlaks teatud geenid, täpsemalt nende mutatsioonid, ebanormaalsed muutused. Diagnoosi kinnitamiseks või välistamiseks viige läbi põhjalik uurimine. Kõiki geene, mis on "huvitatud" (võivad mõjutada) haiguse arengule, uuritakse molekulaarsel tasandil.

Geenide polümorfismi kindlakstegemiseks võtke kas veri või epiteeli analüüs põselt. Tavaliselt uuritakse 8 (minimaalset) - 14 polümorfismi.

Kõige tavalisemad mutatsioonid

  • viienda koagulatsioonifaktori (Leideni faktor) polümorfism;
    Mutantses geenis on guaniin asendatud adeniiniga, mille tulemusena muutuvad aminohappe omadused. Autosoomse domineeriva tüübi pärand;
  • teise koagulatsioonifaktori (protrombiini) mutatsioon.
    Asendatakse ka adeniini guaniiniga, kuid erinevas asendis.
    See polümorfism võib olla oluline haiguse prognoosimiseks hormonaalseid ravimeid kasutavatel patsientidel;
  • koagulatsioonifaktori I - fibrinogeeni polümorfism. Tavaliselt muutub fibrinogeen fibriiniks, seejärel tekib verehüüve.
    Selle mutatsiooni korral on fibrinogeeni protsent suurem, mis suurendab verehüübe riski;
  • seitsmenda koagulatsiooniteguri polümorfism. See on ensüüm, IX ja X faktorite aktivaator. Abiga
    Seitsmes tegur on verehüübe moodustumine. Kui X-faktor on aktiveeritud, aktiveeritakse samal ajal protrombiin, mis seejärel muutub trombiiniks;
  • XII koagulatsiooniteguri polümorfismi iseloomustab ensüümi aktiivsuse vähenemine. Seetõttu kannatab fibriini kiudude ja trombide kvaliteet ning fibrinolüüs toimub kiiremini;
  • kollageeni ja fibrinogeeni trombotsüütide retseptorite anomaaliaid. Kui retseptorite omadused muutuvad, suureneb trombotsüütide adhesioonikiirus ja tekib trombotsüütide hüperagregatsioon. Selline polümorfism on kohutav kopsuemboolia, infarkti, raseduse katkemise, postoperatiivse tromboosi risk.
  • plasminogeeni aktivaatori antagonist muudab plasminogeeni aktiveerimise efektiivsust, inhibeerib fibrinolüüsi protsessi.
    Muudab guaniini korduste arvu. On 5 guaniinialuste korduste järjestust (5G) ja 4 guaniini aluse kordust (4G). Teisel variandil on ebasoodne prognostiline väärtus;
  • valgu puudulikkuse polümorfismid C ja S. Need kaks „venna-valku” on tromboosi inhibiitorid, st nad takistavad seda. Nende puudulikkusega moodustuvad aktiivsemalt vereklombid.
    Valgud C ja S “töötavad meeskonnas”. Nende peamine eesmärk on hävitada V ja VIII.
    vere hüübimisfaktorid, et vältida fibriini kukkumist. Valk S on valgu C kofaktor.

Nüüd on sellised informatiivsed geneetilised uuringud igale patsiendile kättesaadavad. Hoolikas ja tähelepanelik suhtumine oma tervisesse on võti imelise elukvaliteedi saavutamiseks olenemata vanusest!

Geneetilise trombofiilia analüüs: kui olulised on haiguse faktid

Tänapäeval määravad fleboloogid ja vaskulaarsed kirurgid sageli geneetilise trombofiilia laboratoorsed testid, kõik uuringud on kallid ja kõik ei saa endale lubada. Sellega seoses tekib küsimus, kas on tõesti vaja vastu seista arsti veenmisele ja testida geneetilisi haigusi.

Üldsätted

Trombofiilia on haigus, mis on seotud vere võimet moodustada veres trombid anuma sees. Geenides esinevad mutatsioonid võivad tekitada vere hüübimissüsteemi rikkumise ja seeläbi tekitada tromboosi.

Oma olemuse tõttu võivad verevoolu süsteemi häired põhjustada fibriini suurenenud toime, halvenenud antikoagulantide funktsioon või halvenenud prokoagulandid. Kõigis kolmes haiguste rühmas võivad esineda patoloogiad, mida iseloomustab tõsine kulg ja vastupidi.

Haigusjuhtimise standardjuhiseid ei eksisteeri, sest geneetilisi mutatsioone on tuhandeid ja iga inimese elustiil on teistest oluliselt erinev, mistõttu haiguse ilmingud on erinevad. Sügavate veresoonte tromboosi tekkimine, sealhulgas venoosse insultide tekkimine, nõuab patsientide hoolikat jälgimist ning haiguste põhjalikku diagnoosi.

Kes peaks abi küsima

Trombofiilia kõige tavalisemaid teste määrab fleboloog või hematoloog, kui geneetiliste haiguste kahtlus võib mängida hilisemas elus otsustavat rolli.

Kui see on kõige tõenäolisem:

  1. Raseduse ajal, millega kaasneb ema veenitromboos. Selline meede on tihti kohustuslik, sest haigus on päritud. Trombofiiliaga lapse saamine nõuab sageli kiirabi.
  2. Süvaveenitromboosiga noored ja verehüüvete ebanormaalne asukoht. On teada, et esimesed tromboosi puhangud esinevad sageli lapsepõlves või noorukieas. Tavaliselt leitakse “paks veri” märke inimestest, kes on vanemad kui 40-50 aastat.
  3. Diagnoositud trombofiiliaga patsientide lapsed. Haigus on päritud põlvest põlve aastate jooksul, seega on geenimutatsioonide tuvastamine järgmise põlvkonna jooksul elu oluline aspekt. Päriliku patoloogiaga patsiendid peavad järgima ennetavaid meetmeid, et mitte tekitada verehüüvete ilmumist.
  4. Patsiendid, kellele tromboos tekkis vigastuse tagajärjel või pärast ulatuslikke kirurgilisi sekkumisi. Otsuse kaasasündinud trombofiilia analüüsi vajalikkuse kohta teeb kirurg, kuid on oluline võtta arvesse koagulogrammi andmeid, kui see ei põhjusta arstile muret, siis ei ole vaja uurimist.
  5. Sageli korduva tromboosiga patsiendid ja nende lapsed. Võib-olla muutub korduva tromboosi põhjuseks trombofiilia, mistõttu nende ennetamine muutub patsientide elukvaliteedi oluliseks seoseks.
  6. Antikoagulantse immuunsusega patsiendid. Vähem reaktsioon antikoagulantide ravimitele on otsene näitaja patsiendi diagnoosimiseks, vastasel juhul võib pärilikkusest tingitud tromboosi ravi võtta kaua aega.

Kuidas see läheb

Analüüsid on üsna tavaline menetlus. Kõik läksid tõenäoliselt läbi tööotsingu, kooli, lasteaia leidmiseks ette nähtud standardkatsete. Üldiselt erineb geneetiliste mutatsioonide laboratoorsed testid ainult laboris ja tavaliste patsientide puhul on see protseduur üsna tuttav.

Venoosne veri

Venoosne veri sisaldab mitte ainult geneetilist informatsiooni, vaid ka üksikasjalikku teavet haiguse markerite koostise, viskoossuse ja esinemise kohta. Mõnel juhul määrab arst mitte ainult geenide mutatsioonide analüüsi. Veres sisalduv teave aitab patsiendi ravi veelgi parandada.

Nii et mida tuleb teha:

  1. Vali kliinikus või laboris. Kui te usaldate kliinikut, sest te olete teenuseid mitu korda kasutanud ja te teate, et nad annavad usaldusväärset teavet, siis on parem pöörduda nende poole. Sellise kliiniku puudumisel paluge arstil sellist laborit soovitada.
  2. Mine õige toitumise juurde. Rasvane toit mõjutab oluliselt erinevaid näitajaid, päriliku trombofiilia analüüs ei nõua erilisi piiranguid, kuid vähemalt 24 tundi enne protseduuri on parem rasvaste toitude söömisest hoiduda.
  3. Loobu halvad harjumused. Alkohol ja sigaretid tuleks kõrvaldada nädal enne katseid, kuid raskete suitsetajate puhul muutub see tingimus peaaegu võimatuks, nii et vaheaeg vereannetuse ja viimase suitsu vaheaja vahel peaks olema vähemalt 2 tundi.
  4. Tule näljane. Kõik laboratoorsed vereanalüüsid tuleb teha tühja kõhuga. Üldiselt piisab õhtusöögist ja hommikusöögist loobumisest, kui sa ei öö öösel magama ja teada saada, mis on "tühja kõhuga" raske, siis keelduge toidust 6-8 tundi enne kliinikusse minekut.
  5. Usalda õde. Puuduvad manipulatsioonid, mis lähevad tavalisest kaugemale. Kui te olete kunagi veest annetanud verd, on protseduur sarnane. Selguse huvides on fotos esitatud vereproovide võtmise protsess.

Bukaalne epiteel diagnoosimiseks

Mõnikord tehakse uuringuid epiteeli abil. See meetod on valutu ja sobib igas vanuses lastele.

Mida on vaja teada selle meetodi kohta:

  1. Nagu venoosse vere puhul, on vaja kindlaks määrata kliinik.
  2. Järgige kindlasti suuhügieeni.
  3. Enne päriliku trombofiilia analüüsimist loputage suu keedetud veega.
  4. Kraapimine võtab vatitampooni, mis tähendab, et see ei tekita ebamugavust.

Märkus! Tavaliselt on igas kliinikus olemas klaas vett, kuid igaks juhuks on parem võtta eelnevalt pudeli keedetud vett.

Kas tasub seda teha

Enamikul juhtudel peatatakse patsiendid protseduuri või hinna tõttu.

Loomulikult ei ole kõikidele mõeldud põhjalik eksam, mille hind on umbes 15 tuhat, kuid miks on oluline teada haiguse andmeid:

  1. Kaasasündinud trombofiilia olemasolu nõuab patsiendi tähelepanu elustiilile. Trombemboolia vältimiseks on vaja järgida teatavaid reegleid ja mõnel juhul isegi ravimeid.
  2. Kombineeritud trombofiilia. Ühe patoloogia olemasolu ei välista teise kohalolekut, geneetilised mutatsioonid on päritud kahe erineva trombofiiliaga vanemast.
  3. Sünnitus ja raseduse katkemine. Lapsed, kes pärivad sama geeni kahelt vanemalt, on sündinud surnud. Seega on trombofiilia vere geneetiline analüüs raseduse planeerimise ajal täielikult põhjendatud. Diagnostiliselt oluline on saada andmeid kahe vanema mutatsiooni kohta, mitte ainult ühe.
  4. Rahulik Te võite nõustuda uuringuga oma rahulikkuse huvides, sest kui vanematel oli trombofiilia, siis laps ei ole tingimata sellise mutatsiooniga sündinud.

Kahtlemata on teil võimalik teha eraldi uuringuid teatud tüüpi mutatsiooni kohta. See tähendab, et teatud tüüpi trombofiiliaga vanemad, kui see on kinnitatud, võivad diagnoosida lapse seda tüüpi häire jaoks.

Samuti, kui me arvestame, et ei ole nii palju tavalist trombofiiliat, siis saame analüüsida ainult kõige levinumat patoloogiat.

  • Haigustegur V-Leiden;
  • Protrombiini mutatsioon;
  • Mutatsioon 3 antogrombiini geenides;
  • Valkude C või S defekt;
  • Hüperomotsüsteineemia.

Kui soovite teada, millised on need trombofiiliatüübid, siis võite viidata selle artikli videole. Kõik need mutatsioonid ei pruugi ilmneda või vastupidi on ilmne kliiniline ilming. Mõningaid neist saab elu jooksul omandada, mis tähendab, et kaasasündinud patoloogia analüüs ei näita mutatsiooni olemasolu.

Põhjalik uurimine sisaldab kahjuks ka mitte kõiki trombofiilia liike, vaid ainult kõige levinumat ja kliiniliselt olulist. Andmed põhjaliku uuringu kohta on esitatud alljärgnevas tabelis.

Geneetiline trombofiilia: diagnoosimine, ravi ja oht raseduse ajal

Geneetiline trombofiilia on keha pärilik krooniline seisund, kus pikka aega (kuu, aasta või kogu elu) on kalduvus moodustada verehüübed (verehüübed) või levitada verehüüve kaugemale kahjustuste piiridest.

"Trombofiilia" mõiste tähendab tavaliselt geneetiliselt määratud seisundit, kuid verehüüvete tekkimise suurenenud kalduvusega tingimuste olemasolu eksitab inimesi sageli.

Sellised riigid seda mõistet ei kohalda. Trombofiilia ja tromboosi vahel ei ole võimalik võrdset märki panna, sest geneetiline eelsoodumus trombofiiliale ei pruugi olla tromboosi kujul.

Verehüüvete moodustumisega seotud trombofiilia ilmingud. See juhtub vereringesüsteemi hüübimis- ja antikoagulatsioonifaktorite suhte muutumise tõttu.

Vere hüübimise normaalses protsessis, mis on vajalik verejooksu peatamiseks, tekib verehüüvete vorm, mis sulgeb veresoone vigastuse kohas. Teatud toimeained, nn hüübimisfaktorid, vastutavad hüübimisprotsessi rakendamise eest.

On olemas antikoagulandid, mis takistavad ülemäärast vere hüübimist.

See tähendab, et antikoagulantide arv väheneb või hüübimisfaktorite arv suureneb. See on põhjuseks verehüüvete tekkele, mis rikuvad kudede ja elundite verevarustust.

Trombofiilia geneetilised tegurid

Geneetiline trombofiilia on tingitud inimese pärilikust eelsoodumusest.

Seetõttu ei ole sellist seisundit põhjustanud konkreetsed põhjused. Selle seisundi tekkimist võivad põhjustada ainult mõned riskitegurid.

Arvatakse, et trombofiilia esineb sagedamini:

  • meestel;
  • üle 60-aastastel inimestel;
  • inimesed, kelle sugulased kannatasid trombofiiliast;
  • rasedatel naistel suukaudsete rasestumisvastaste vahendite kasutamisel;
  • vähihaigetel, autoimmuunsete ja metaboolsete haigustega;
  • inimestel, kellel on hiljuti esinenud raskeid infektsioone, vigastusi ja operatsioone.

Haiguste klassifikatsioon

Trombofiiliat on kahte tüüpi:

  1. Kaasasündinud (pärilik, primaarne) trombofiilia.
  2. Omandatud trombofiilia.

Esimene trombofiilia tüüp on tingitud ebanormaalsustest geenides, mis sisaldavad informatsiooni vere hüübimises osalevate valkude kohta.

Nende hulgas on kõige levinumad:

  • valkude C ja S puudus;
  • antitrombiin III puudulikkus;
  • anomaalia V koagulatsioonifaktor (mutatsioon Leiden);
  • protrombiini G 202110A anomaalia.

Kõik need kaasasündinud kõrvalekalded põhjustavad hüübimishäireid.

Te peate seda teadma enne, kui teete alumise jäseme veenide ultraheli - näidustused ja vastunäidustused, plusse ja miinuseid, tulemuste dekodeerimist.

Saate teada, milline on hemorroidide skleroteraapia meditsiiniline põhjendus, uurides meie uurimistööd selle teema kohta.

Teine trombofiilia tüüp esineb teiste haiguste või ravimite tõttu. Nende hulka kuuluvad:

  1. Antifosfolipiidide sündroom. Seda iseloomustab antikehade liigse moodustumine, mis hävitavad fosfolipiide. Fosfolipiidid on närvirakkude, vaskulaarsete rakkude ja trombotsüütide membraanide olulised komponendid. Nende rakkude hävitamine toob kaasa toimeainete vabanemise, mis häirivad vere hüübimis- ja antikoagulatsioonisüsteemide normaalset koostoimet. Selle tulemusena suureneb hüübimine ja suureneb tromboosi kalduvus.
  2. Müeloproliferatiivsed haigused. Neid haigusi iseloomustab luuüdi liigsete vererakkude tootmine. Seoses sellega suureneb viskoossus veres ja verevool veresoontes häirib. See aitab kaasa ka tromboosi suurenemisele.
  3. Omandatud antitrombiin III puudus. Seda iseloomustab selle teguri sünteesi või selle liigse hävitamise rikkumine.
  4. Haigused, millega kaasneb veresoonte kahjustus. Näiteks on teada, et suhkurtõve korral väheneb glükoosi kasutava insuliinhormooni tase, mille tagajärjel suureneb glükoosi tase veres. Ja glükoosil on vaskulaarsete seinte rakkudele toksiline toime. Vaskulaarse seina rakkude kahjustamine omakorda kutsub esile hüübimisfaktorite vabanemise, verevoolu halvenemise ja ülemäärase trombi moodustumise.

Kliinilised ilmingud

Sageli ei tee trombofiiliaga patsiendid kaebusi ja ei märka mingeid muutusi terviseseisundis.

See on tingitud asjaolust, et seda patoloogiat iseloomustab pikk kursus ja kliiniliste ilmingute sujuv suurenemine.

Mõnikord avaldub geneetiline trombofiilia sümptomite ilmnemisel mitu aastat pärast trombofiilia geneetiliste markerite tuvastamist.

Kliiniliste sümptomitega patsientidel tekib ainult verehüüve. Sümptomite tõsidust määrab trombi lokaliseerumine ja veresoone luumenite ummistumise aste:

  1. Kui arteriaalse veresoone veres esinevad verehüübed, võib tekkida arteriaalne tromboos. Selle taustal on noorte isheemilise insuldi ja ägeda koronaarse puudulikkuse rünnakute tekkimine võimalik. Patsientide veresoonte moodustumise korral on võimalikud abordid ja loote surm emakas.
  2. Kui alajäsemete venoosne tromboos esineb paljude kliiniliste ilmingute korral. Jalgades esineb raskustunne, alumine jala alaosa valu, alajäsemete märgatav turse ja naha trofilised muutused.
  3. Trombi lokaliseerumisel mesenteriaalsetes veresoonides esineb ägeda müra valu, iiveldus, oksendamine ja väljaheite nõrgenemine.
  4. Maksa veeni tromboosi iseloomustab tugev valu kõhupiirkonnas, kontrollimatu oksendamine, alumiste jäsemete turse ja kõhu suurenemine.

Diagnoosi tegemine

Põhiline diagnostiline meetod on geneetilise trombofiilia vereanalüüs.

Trombofiilia vereanalüüs toimub kahes etapis:

  • esimeses etapis tuvastatakse patoloogia spetsiifilises seoses vere hüübimissüsteemis, kasutades mittespetsiifilisi vereanalüüse;
  • teises etapis on patoloogia diferentseeritud ja täpsustatud konkreetsete analüüside abil.

Üldises vereanalüüsis trombofiilias täheldatakse erütrotsüütide ja trombotsüütide arvu suurenemist, erütrotsüütide mahu ja vere kogumahtude suhe suureneb.

Määrake D-dimeeri tase veres. See aine on vereklombi hävitamise tulemus. Kui trombofiilia on selle koguse suurenemine.

Analüüs, mis määrab aktiveeritud osalise tromboplastiini aja (APTT), jäljendab loomulikku vere hüübimist ja võimaldab teil hinnata hüübimisfaktorite aktiivsust.

Trombofiiliat iseloomustab APTTV vähenemine. Vähendatakse antitrombiini III taset, mis aktiveerib vere antikoagulantide süsteemi. Kui trombofiilia määrab ka verehüübe tekkimise aja vereplasma trombiini ajal. See on vähenemas.

Fibrinogeen on üks vere hüübimissüsteemi peamisi elemente.

Trombofiilia korral suureneb selle tase. Vere hüübimiskiiruse hindamine toimub protrombiinindeksi määramise abil. Tema taset tõstetakse.

Spetsiifilised uuringud, mis eristavad trombofiiliat teiste haigustega, on järgmised:

  1. Lupus antikoagulandi taseme määramine - spetsiifiline valk, mis hävitab vaskulaarsete rakkude membraanide elemendid. Selle taset võib autoimmuunhaiguste korral suurendada.
  2. Rakumembraane hävitavate antifosfolipiidantikehade määramine. Nende taseme tõus võib olla antifosfolipiidide sündroomi näitaja.
  3. Homotsüsteiini taseme määramine. Selle taseme tõus võib tähendada B-vitamiinide, suitsetamise ja istuva eluviisi puudust.
  4. Geneetilised uuringud. Võimaldab tuvastada vere hüübimisfaktorite ja protrombiini geenide anomaaliaid.

Kõik need uuringud annavad koos trombofiilia geneetilise passi.

Geneetiline trombofiilia ja rasedus

Paljud naised, kellel on kalduvus verehüüvete suurenemiseni, saavad tervisliku lapse probleemideta.

Siiski võib raseduse ajal esineda mitmesuguste tüsistuste oht.

See on tingitud asjaolust, et raseduse ajal tekivad ema kehas tõsised kompenseerivad muutused, millest üks on muutus vere hüübimissüsteemis, mis aitab vähendada verekaotust sünnituse ajal.

Ravi protseduurid

Trombofiiliaga patsientide ravis osalevad erinevate meditsiinivaldkondade spetsialistid.

Seega, hematoloog uurib ja korrigeerib muutused veres, fleboloog tegeleb flebotromboosi ja tromboflebiitiga ning kui konservatiivne ravi ebaõnnestub, tegelevad vaskulaarsed kirurgid.

Trombofiiliaga patsientide ravi peab olema tingimata täielik ja individuaalne. Kõik patsiendid läbivad tavalise tromboosi ravirežiimi, kasutades terapeutilisi ja profülaktilisi annuseid.

Trombofiilial puudub spetsiifiline ravi ja seda ravitakse sarnaselt tromboosiga.

Ennetavad meetmed

Trombofiilia spetsiifilist ennetamist ei eksisteeri. Väga oluline aspekt on tromboosi tekke ennetamine trombofiiliaga patsientidel.

Sellise trombofiilia ilmingute ennetamine süvaveenide tromboosina, pulmonaalne trombemboolia on selle haiguse vältimise peamine punkt.

Trombofiilia geneetiline risk (edasijõudnud)

Põhjalik geneetiline analüüs, mis võimaldab määrata trombofiilia riski. See on vere hüübimisfaktorite, trombotsüütide retseptorite, fibrinolüüsi, foolhappe metabolismi geenide molekulaarne geneetiline uuring, mille aktiivsuse muutus põhjustab otseselt või kaudselt suurenenud tromboosi.

Millist biomaterjali saab uurimiseks kasutada?

Bukaalne epiteel, venoosne veri.

Kuidas valmistuda uuringuks?

Koolitust ei nõuta.

Rohkem uuringust

Erinevate patoloogiliste protsesside tulemusena veresoones võivad tekkida verehüübed, mis blokeerivad verevoolu. See on päriliku trombofiilia kõige sagedasem ja ebasoodsam väljendus - suurenenud kalduvus tromboosiga, mis on seotud teatud geneetiliste defektidega. See võib põhjustada arteriaalse ja venoosse tromboosi teket, mis omakorda on sageli müokardiinfarkti, südame isheemiatõve, insuldi, kopsuemboolia jne põhjuseks.

Hemostaasi süsteem sisaldab vere hüübimis- ja antikoagulatsioonisüsteemide tegureid. Normaalses seisundis on nad tasakaalus ja annavad vere füsioloogilised omadused, takistades suurenenud trombide moodustumist või vastupidi, verejooksu. Kuid kui see on väliste või sisemiste teguritega kokku puutunud, võib see tasakaal olla häiritud.

Päriliku trombofiilia tekkimisel osalevad reeglina hüübimisfaktorite ja fibrinolüüsi geenid, samuti foolhappe ainevahetust kontrollivate ensüümide geenid. Selle ainevahetuse rikkumised võivad põhjustada trombootilisi ja aterosklerootilisi vaskulaarseid kahjustusi (homotsüsteiini taseme tõus veres).

Kõige olulisem trombofiiliat põhjustav häire on mutatsioon koagulatsiooniteguri 5 geenis (F5), mida nimetatakse ka Leideniks. See avaldub faktori 5 resistentsuses aktiveeritud valgu C suhtes ja trombiini moodustumise kiiruse suurenemisele, mille tulemusena paraneb vere hüübimisprotsess. Ka trombofiilia arengus mängib olulist rolli protrombiini geeni mutatsioon (F2), mis on seotud selle hüübimisfaktori sünteesi taseme tõusuga. Nende mutatsioonide korral suureneb tromboosi risk märkimisväärselt, eriti provotseerivate tegurite tõttu: suukaudsed rasestumisvastased vahendid, ülekaalulisus, füüsiline tegevusetus jne.

Selliste mutatsioonide kandjate puhul on ebasoodsa raseduse tõenäosus suur, näiteks nurisünnitus, emakasisene kasvupeetus.

Tromboosi eeldamine võib olla tingitud ka FGB-geeni mutatsioonist, mis kodeerib fibrinogeeni beeta-alaühikut (geneetiline marker FGB (-455GA). Tulemuseks on fibrinogeeni sünteesi suurenemine, mille tulemuseks on suurenenud perifeerse ja koronaarse tromboosi risk, trombembooliliste tüsistuste risk raseduse ja sünnituse ajal. sünnitusjärgsel perioodil.

Tromboosiriski suurendavate tegurite hulgas on trombotsüütide retseptori geenid väga olulised. Selles uuringus analüüsitakse kollageeni (ITGA2807 C> T) ja fibrinogeeni (ITGB3 1565T> C) trombotsüütide retseptori geneetilist markerit. Kui retseptori geeni defekt kollageeni suhtes suureneb, siis trombotsüütide kleepumine veresoonte endoteelile ja üksteisele, mis viib suurenenud tromboosini. Geneetilise markeri ITGB3 1565T> C analüüsimisel on võimalik määrata antitrombotsüütide ravi efektiivsust või ebaefektiivsust aspiriiniga. Nende geenide mutatsioonide põhjustatud rikkumiste korral suureneb tromboosi, müokardiinfarkti ja isheemilise insuldi oht.

Trombofiilia võib olla seotud mitte ainult vere hüübimissüsteemi häiretega, vaid ka fibrinolüütiliste süsteemide geenide mutatsioonidega. Geneetiline marker SERPINE1 (-675 5G> 4G) on plasminogeeni aktivaatori inhibiitor, mis on vere hüübimisvastase süsteemi peamine komponent. Selle markeri ebasoodne variant põhjustab vere fibrinolüütilise aktiivsuse nõrgenemise ja seetõttu suurendab veresoonte komplikatsioonide, erinevate trombembooliate riski. SERPINE1 geenimutatsioon on täheldatud ka raseduse mõnede tüsistuste puhul (raseduse katkemine, loote arengu edasilükkamine).

Lisaks koagulatsiooni- ja antikoagulatsioonifaktorite mutatsioonidele peetakse homotsüsteiini taseme tõusu trombofiilia oluliseks põhjuseks. Liigse akumuleerumise korral avaldab see toksilist mõju veresoonte endoteelile, mõjutab veresoonte seina. Vigastuse kohas tekivad verehüübed ja seal võib leida ka ülemäärast kolesterooli. Need protsessid põhjustavad veresoonte ummistumist. Liigne homotsüsteiin (hüperhomotsüsteineemia) suurendab veresoonte tromboosi tõenäosust (nii arterites kui ka veenides). Homotsüsteiini taseme tõusu üheks põhjuseks on selle vahetust tagavate ensüümide aktiivsuse vähenemine (uuringusse kuulub ka MTHFR geen). Lisaks hüperhomotsüsteineemia ja sellega seotud haiguste geneetilisele riskile võimaldab selle geeni muutus määrata raseduse eelsoodumust ja ebasoodsat kulgu (fetoplatsentaalne puudulikkus, närvitoru kokkutõmbumine ja teised lootele kaasnevad tüsistused). Foolhappe tsükli, foolhappe ja vitamiinide B6, B12 muutuste korral nähakse ette profülaktika. Ravi kestust ja ravimite annustamist saab määrata genotüübi, homotsüsteiini taseme ja sellega seotud riskitegurite omaduste põhjal patsiendil.

Arvatavasti pärilik eelsoodumus trombofiiliale on võimalik koos trombootiliste haiguste (süvaveenide tromboos, veenilaiendid jne) ja ka sünnituspraktika perekonna ja / või isikliku anamneesis - trombembooliliste tüsistustega raseduse ajal, sünnitusjärgsel perioodil.

Põhjalik molekulaarne geneetiline uuring võimaldab meil hinnata throbofiilia geneetilist riski. Olles teadlik geneetilisest eelsoodumusest, on võimalik vältida südame-veresoonkonna häirete õigeaegset arengut.

Trombofiilia riskifaktorid:

  • voodipesu (üle 3 päeva), pikaajaline immobiliseerimine, pikad staatilised koormused, sealhulgas tööga seotud istuv eluviis;
  • östrogeene sisaldavate suukaudsete rasestumisvastaste vahendite kasutamine;
  • ülekaaluline;
  • anamneesis venoossed trombemboolilised tüsistused;
  • kateeter keskveenis;
  • dehüdratsioon;
  • kirurgilised sekkumised;
  • trauma;
  • suitsetamine;
  • onkoloogilised haigused;
  • rasedus;
  • kaasnevad kardiovaskulaarsed haigused, pahaloomulised kasvajad.

Millal on planeeritud uuring?

  • Trombemboolia juuresolekul perekonnas.
  • Ajalugu tromboosi esinemisel.
  • Tromboosi korral 50-aastaselt, korduv tromboos.
  • Tromboosi korral igas vanuses kombineerituna trombemboolia (kopsuarteri trombemboolia) koormatud perekonna anamneesiga, sealhulgas teiste kohtade tromboosiga (aju veresooned, portaalveenid).
  • Tromboosiga ilma ilmsete riskiteguriteta üle 50 aasta.
  • Hormonaalsete rasestumisvastaste vahendite või hormoonasendusravi korral naistel: 1) kellel on esinenud tromboosi, 2) sugulased, kellel on 1. sugulusastmega tromboos või pärilik trombofiilia.
  • Keerulise sünnitusajalooga (raseduse katkemine, lootefunktsiooni puudulikkus, tromboos raseduse ajal ja varases sünnitusjärgses perioodis jne).
  • Tromboosi põdevate naiste raseduse planeerimisel (või nende sugulaste tromboosi korral 1. sugulusaste).
  • Sellistes kõrge riskiga tingimustes nagu kõhuõõneoperatsioon, pikaajaline immobiliseerimine, püsivad staatilised koormused, istuv eluviis.
  • Perekonna anamneesis on südame-veresoonkonna haigused (varased südamerabandused ja insultid).
  • Trombootiliste tüsistuste riski hindamisel pahaloomuliste kasvajatega patsientidel.

Mida tähendavad tulemused?

10 olulise geneetilise markeri põhjaliku uuringu tulemuste põhjal väljastatakse geneetilise arsti arvamus, mis hindab trombofiilia riski, ennustab selliste haiguste arengut nagu tromboos, trombemboolia, südameinfarkt või hemostaasi häiretega seotud tüsistuste tõenäosus raseduse ajal, valides optimaalse ennetamise juhised ja olemasolevaid kliinilisi ilminguid üksikasjalikult, et mõista nende põhjuseid.

Geneetilised markerid

Samuti soovitatakse

Kirjandus

  • Venoosne trombemboolia, trombofiilia, antitrombootiline ravi ja rasedus. American College of Physical Chemistry Füüsika tõenduspõhine kliinilise praktika suunised 8. väljaanne. Ameerika rindkerearstide kolledž - meditsiinilise erialaühing. 2001. aasta jaanuar.
  • Gohil R. jt, venoosse trombemboolia geneetika. Metaanalüüs, mis hõlmab

120 000 juhtumit ja 180 000 kontrolli., Thromb Haemost 2009. [PMID: 19652888]

  • Tsantes AE et al. Ühendus plasminogeeni aktivaatori inhibiitori-1 4G / 5G polümorfismi ja venoosse tromboosi vahel. Metaanalüüs. Thromb Haemost 2007 Jun; 97 (6): 907-13. [PMID: 17549286]
  • Trükised Raviks Veenilaiendite

    Esimene abi tahhükardiale, mida teha?

    Tahhükardia kuulub rütmihäirete rühma ja see on kiire südamelöök, mille suhtes on iseloomulikud tunnused: raske väsimus, nõrkus, pearinglus, raskus või surve südame piirkonnas, rasketel juhtudel õhupuudus.

    Top 5 kompressioon sukad tootjad

    Funktsioonide hinnangEriline koht veenilaiendite ravis ja profülaktikas on hõivatud rõivastega. Samuti on soovitatav kanda rasedatele naistele ja inimestele, kes on läbinud alajäsemete operatsiooni.